La terapia génica puede reconstruir de manera segura el sistema inmunitario de niños mayores y adultos jóvenes con inmunodeficiencia combinada severa ligada al cromosoma X SCID-X1, un trastorno hereditario raro que afecta principalmente a hombres, según científicos del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas NIAID, parte de los Institutos Nacionales de Salud, han encontrado. Suk See De Ravin, MD, Ph.D. del NIAID está programado para describir los hallazgos en la 57ª Reunión Anual de la Sociedad Americana de Hematología en Orlando, Florida.
SCID-X1 es causado por mutaciones en el IL2RG gen que previene que las células inmunes que combaten infecciones se desarrollen y funcionen normalmente, dejando a los bebés afectados altamente susceptibles a infecciones potencialmente mortales. El trasplante de células madre formadoras de sangre, idealmente de un donante hermano genéticamente compatible, es un tratamiento que salva vidas para bebés conSCID-X1. Aquellos sin un hermano compatible a menudo reciben células madre de un padre, lo que solo restaura parcialmente la inmunidad. Dichos pacientes requieren tratamiento de por vida y pueden continuar experimentando problemas médicos complejos, incluidas infecciones crónicas.
En el estudio actual, los investigadores probaron la seguridad y la eficacia de la terapia génica combinada con quimioterapia de dosis baja en cinco pacientes con SCID-X1 de 7 a 24 años con un sistema inmunitario que empeora a pesar de uno o más trasplantes previos de un padre. Los investigadores extrajeron el tallocélulas de la médula ósea del paciente y utilizaron un vector lentiviral, que se desarrolló en colaboración con el Hospital de Investigación Infantil St. Jude, para entregar un normal IL2RG gen a las células. Las células corregidas se infundieron nuevamente al paciente después de una dosis baja de quimioterapia para ayudar a las células madre a establecerse y comenzar a producir nuevas células sanguíneas.
Los primeros dos pacientes que recibieron la terapia mostraron mejoras sustanciales en la inmunidad y el estado clínico, y un paciente continuó mejorando tres años después de la terapia. A pesar de las mejoras en la inmunidad, el segundo paciente murió de daño pulmonar inducido por infección preexistente dosaños después de recibir la terapia génica, lo que sugiere la importancia del tratamiento temprano antes de que el daño a los órganos se vuelva irreversible. Los otros tres pacientes recibieron la terapia hace tres a seis meses y comienzan a mostrar mejoras en la función inmune. Los investigadores continúan monitoreando a los pacientes sobrevivientes.
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Materiales proporcionado por NIH / Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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