Un análisis de datos de cinco estudios principales de cáncer testicular ha identificado nuevas ubicaciones genéticas que podrían ser susceptibles a los tumores de células germinales testiculares heredadas. Los hallazgos, que los investigadores llaman una historia exitosa para el mapeo del genoma, podrían ayudar a los médicos a comprender qué hombres están enel riesgo más alto de desarrollar la enfermedad y señalarles que detecten a esos pacientes.
Investigadores del Consorcio Internacional de Cáncer TEsticular TECAC, dirigido por Katherine L. Nathanson, MD, profesora de Medicina Traslacional y Genética Humana en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania y miembro del Centro de Cáncer Penn's Abramson,trabajó con varias instituciones para realizar el análisis. Los hallazgos se publicaron hoy en Genética de la naturaleza .
Los tumores de células germinales representan el 95 por ciento de los casos de cáncer testicular. Los tumores de células germinales testiculares son el cáncer más común en los Estados Unidos y Europa en hombres blancos de entre 20 y 39 años, y el número de casos ha seguido aumentando.los últimos 20 años. A pesar de la evidencia significativa de que la susceptibilidad a estos tumores es hereditaria, nadie ha podido encontrar un gen mutante de alta penetración, similar al BRCA1 en el cáncer de seno, que aumenta el riesgo.
En contraste, los estudios de asociación de genoma completo GWAS, que identifican variaciones comunes asociadas con el riesgo de enfermedad, han tenido mucho más éxito. Nathanson y su equipo utilizaron ese método para este análisis para encontrar ubicaciones en los cromosomas, llamados loci,- que contienen variantes asociadas con un mayor riesgo de tumores de células germinales. Combinaron datos de cinco GWAS internacionales de tumores de células germinales testiculares, lo que les dio casi 3.600 casos en total.
"Con este análisis, hemos identificado ocho nuevos loci en regiones previamente desconocidas", dijo Nathanson. "También hemos encontrado cuatro nuevos loci en regiones previamente identificadas".
Nathanson es coautor principal del estudio, junto con Peter A. Kanetsky, PhD, MPH, del Centro de Cáncer Moffitt. El autor principal del artículo es Zhaoming Wang, quien trabajó en el Instituto Nacional del Cáncer bajo la dirección de Stephen JChanock, MD.
Nathanson señaló que la identificación de nuevos loci en este estudio no es solo una cuestión de significación estadística. Estos nuevos loci también son biológicamente relevantes, lo que sugiere que se interrumpen las vías específicas, particularmente aquellas involucradas en el desarrollo, la maduración y la función del germen masculinocélulas.
"En comparación con otros tipos de cáncer, hemos explicado una alta proporción de heredabilidad específica del sitio con menos loci", dijo Nathanson.
Con los 12 nuevos loci identificados en este estudio, el número de loci conocidos ahora es de 40. Cuando se toma en conjunto, Nathanson dice que puede explicar el 37 por ciento del riesgo familiar de cáncer testicular de padre a hijo.
"Aunque este cáncer es curable, muestra cuánto tenemos que aprender sobre este tipo de enfermedad en particular", dijo Nathanson. "Estos hallazgos pueden guiarnos cuando tratamos de determinar qué pacientes tienen un alto riesgo de desarrollar enfermedades yquién de ellos debería ser examinado "
Nathanson dice que identificar quién necesita detección puede ser especialmente útil para los hombres que se sabe que tienen un mayor riesgo de cáncer testicular por otras razones, como los testículos no descendidos.
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Materiales proporcionado por Facultad de medicina de la Universidad de Pensilvania . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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