Un nuevo estudio de más de 25,000 hombres ha descubierto cuatro nuevas variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de cáncer testicular.
Las pruebas para estas variantes combinadas con los 21 previamente identificados mediante secuenciación genética identificaron hombres con un riesgo 10 veces mayor de cáncer testicular que el promedio de la población.
La investigación, dirigida por científicos del Instituto de Investigación del Cáncer, Londres, es el estudio más grande hasta la fecha sobre la genética de los tumores de células germinales testiculares, el cáncer más común en hombres jóvenes.
El estudio se publica en la revista Comunicaciones de la naturaleza y está financiado por la Fundación Movember, el Instituto de Investigación del Cáncer ICR y Cancer Research UK.
Los investigadores descubrieron las cuatro nuevas variantes analizando el ADN de 6.059 pacientes con cáncer testicular y comparándolo con el ADN de 19.094 personas sin la enfermedad.
Los tamaños de los efectos de algunas de las variantes genéticas asociadas con el riesgo de cáncer testicular son bastante altos, en comparación con el cáncer de mama y de próstata, por ejemplo, donde la mayoría de las variantes tienen un efecto muy pequeño. Un hombre en la parte superiorel por ciento del riesgo genético tenía un riesgo del cinco por ciento de por vida de desarrollar cáncer testicular, más de 10 veces mayor que el del hombre promedio.
No existen opciones de tratamiento actuales que se dirijan a mutaciones genéticas específicas en cáncer testicular, y el tratamiento estándar con quimioterapia basada en platino tiene una alta tasa de éxito. Eso significa que la aplicación más probable de pruebas genéticas en cáncer testicular es diagnosticar el nivel deriesgo en hombres aún por desarrollarlo, en lugar de emparejar pacientes con tratamientos específicos.
Sin embargo, comprender las variantes genéticas subyacentes a la susceptibilidad al cáncer testicular también nos ayuda a comprender la biología de la enfermedad, que a su debido tiempo puede informar el desarrollo de nuevas terapias dirigidas que podrían ser efectivas en pacientes resistentes a la quimioterapia con platino.
Llevar dos copias de un cambio de una sola letra en el ADN del cromosoma 16 condujo a un aumento del 35 por ciento en la actividad del gen GSPT1¬ en hombres con cáncer testicular, en comparación con los que no lo tienen. Este gen tiene un papel en el control de la céluladivisión y se ha demostrado que tiene una mayor actividad en los cánceres de mama, estómago y próstata.
La Dra. Clare Turnbull, Investigadora Principal del Instituto de Investigación del Cáncer, Londres, y Consultora Honoraria de The Royal Marsden, dijo :
"Nuestro estudio identificó cuatro nuevos factores de riesgo genético para el cáncer testicular. A través de estudios previos, muchos dirigidos por nuestro equipo en el ICR, esto eleva el número total de variantes genéticas asociadas con el cáncer testicular a 25.
"Aplicando estas 25 variantes, descubrimos que los hombres en el uno por ciento superior para el riesgo de cáncer testicular tenían un riesgo más alto de diez veces mayor de desarrollar la enfermedad en comparación con el promedio, aunque eso todavía suma solo alrededor deuna probabilidad del cinco por ciento uno de cada veinte de desarrollar cáncer testicular.
"En el futuro, si podemos identificar más de la variación genética subyacente al cáncer testicular, este tipo de prueba podría usarse clínicamente para ayudar a identificar a las personas con mayor riesgo de cáncer testicular antes de que desarrollen la enfermedad, de modo que podamos ofrecer medidaspara ayudar a evitar que desarrollen cáncer testicular "
Profesor Paul Workman, Director Ejecutivo del Instituto de Investigación del Cáncer, Londres, dijo :
"Este importante estudio no solo agrega más factores de riesgo genético a la lista de los conocidos por los tumores de células germinales testiculares, el cáncer más común en hombres jóvenes, sino que también agrega detalles a la imagen emergente del cáncer testicular como un factor altamente heredableenfermedad.
"Este estudio proporciona alguna evidencia de que el cribado genético en grupos seleccionados de hombres podría ser una posibilidad a largo plazo, en particular en los familiares de primer grado de los pacientes, que sabemos que tienen un riesgo mucho mayor. También debemos analizaresta nueva información genética y ver si puede dirigir el descubrimiento de nuevos tratamientos más específicos "
Paul Villanti, Director Ejecutivo de Programas de la Fundación Movember, dijo :
"La Fundación Movember se enorgullece de apoyar a la Dra. Turnbull y su equipo en el ICR que continúan entregando resultados sobresalientes con los fondos que se les han otorgado por los esfuerzos de millones de bigotes en todo el mundo. El anuncio de hoy destaca sus continuos esfuerzospara comprender mejor y, en última instancia, controlar el cáncer de testículo.
"Aunque es relativamente raro, el cáncer testicular sigue siendo el principal diagnóstico de cáncer en hombres jóvenes, y si bien los tratamientos se consideran altamente efectivos, el hecho es que hasta el 5% de los hombres a los que se les diagnostica esta enfermedad aún morirán por ella,y típicamente mueren mucho más jóvenes de lo que deberían.
"La Fundación Movember y el ICR han compartido una valiosa asociación hasta la fecha y estamos encantados de confirmar que continuaremos apoyando este trabajo con los ingresos de la campaña Movember de este año. Para ayudarnos a continuar apoyando la investigación que cambia el mundo, como el de la Dra. Turnbull y su equipo, lo alentamos a que apoye la campaña Movember 2015 registrándose en http://www.movember.com . "
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Materiales proporcionado por Instituto de Investigación del Cáncer . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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