La enfermedad cardíaca mata a más de 600,000 estadounidenses cada año, lo que se traduce en más de una de cada cuatro muertes. Aunque las elecciones de estilo de vida contribuyen a la enfermedad, la genética juega un papel importante. Esta faceta genética ha permanecido en gran parte misteriosa. Pero una nueva investigación realizada por científicosen la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland UM SOM ha identificado lo que puede ser un jugador clave: un gen mutado que conduce a latidos cardíacos irregulares, que pueden conducir a un corazón peligrosamente ineficiente.
Los hallazgos se publicaron en la revista avances científicos . El estudio es el primero en aclarar detalles de cómo este gen en particular, que se llama OBSCN, funciona en enfermedades cardíacas. El gen produce proteínas conocidas como obscurinas, que parecen ser cruciales para muchos procesos fisiológicos, incluida la función cardíaca.
"Este estudio nos brinda nueva información sobre la participación de las obscurinas en la mecánica de las enfermedades cardíacas", dijo el autor principal del estudio, Aikaterini Kontrogianni-Konstantopoulos, PhD, profesor de bioquímica y biología molecular en la UM SOM. "Sugiereque las personas que llevan una versión mutada de OBSCN puede desarrollar una enfermedad cardíaca ".
Durante casi dos décadas, el Dr. Kontrogianni-Konstantopoulos ha estado estudiando el OBSCN gen y proteínas obscurina. Las investigaciones han encontrado que el gen a menudo está mutado; algunas de estas mutaciones pueden desempeñar un papel en la enfermedad cardíaca y ciertos cánceres. Ella y sus colegas han demostrado recientemente que una mutación puede desempeñar un papel en el desarrollo decardiopatía congénita. Sin embargo, los procesos celulares que se ven afectados por OBSCN la mutación sigue siendo en gran parte un misterio.
En este último estudio, la Dra. Kontrogianni-Konstantopoulos y su equipo desentrañaron esta pregunta. Se enfocaron en una mutación que se ha relacionado con un corazón agrandado, también conocido como miocardiopatía hipertrófica. En esta condición, el músculo cardíaco se engrosa y cicatrizay tiene problemas para bombear sangre. Creó una cepa de ratón que porta la mutación y luego dividió a los animales en tres grupos: un grupo que no experimentó estrés, uno que experimentó estrés moderado y otro que experimentó estrés significativo.
Encontró que los animales del grupo sin estrés desarrollaron latidos cardíacos irregulares, también conocidos como arritmia. Los animales levemente estresados desarrollaron corazones engrosados y los animales severamente estresados desarrollaron corazones con cicatrices e ineficaces.
El Dr. Kontrogianni-Konstantopoulos es uno de los varios científicos que descubrieron por primera vez OBSCN en 2001. Antes de eso era casi desconocido, de ahí su nombre. Desde entonces, ha estudiado el gen, centrándose en su papel tanto en las enfermedades cardíacas como en el cáncer. Actualmente tiene varios otros estudios en curso de sus efectos en ambosenfermedad cardíaca y cáncer.
No está claro exactamente cómo mutaron OBSCN el gen causa problemas cardíacos. Su estudio es el primero en examinar esta cuestión en relación con las mutaciones de obscurina. Ella y sus colegas encontraron evidencia de que la mutación en particular en la que se enfocaron puede afectar la capacidad de una proteína llamada fosfolamban para regular el movimiento.de calcio en las células del músculo cardíaco; este movimiento juega un papel crucial en el control de cómo el corazón se contrae y se relaja. Si este proceso sale mal, el corazón no funciona correctamente.
El Dr. Kontrogianni-Konstantopoulos dice que este trabajo podría eventualmente conducir a terapias dirigidas para las personas que lo han hecho OBSCN mutaciones.
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Materiales proporcionado por Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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