Las muestras de cerebro de humanos muestran que la ventana de tratamiento para el síndrome de X frágil probablemente permanezca abierta hasta la madurez después de la infancia, cuando las pruebas previas con ratones indicaron que podría cerrarse, según un nuevo estudio dirigido por la Universidad de Drexel.
Esta nueva información podría ser valiosa ya que los tratamientos terapéuticos para el síndrome de X frágil, el trastorno relacionado con el autismo más común que resulta en discapacidades intelectuales e impacta a uno de cada 4,000 hombres y uno de cada 8,000 mujeres, aún se están desarrollando en clínicaensayos
Michael Akins, PhD, profesor asistente en la Facultad de Artes y Ciencias de Drexel, dirigió un equipo que encontró estructuras llamadas gránulos Frágiles X en la parte del cerebro que controla la memoria, el hipocampo, hasta la madurez en muestras de ratas y humanosSe cree que los gránulos, que Akins ayudó a descubrir en 2009, contribuyen al síndrome de X frágil cuando se desacoplan de un gen llamado FMRP proteína de retraso mental X frágil que está mutado en pacientes con X frágil.
Si bien se encontraron gránulos Fragile X en los cerebros de ratas adultas y humanos, parecían desaparecer en ratones cuando alcanzaban la madurez.
"Es interesante que este gen relacionado con la enfermedad tenga diferentes patrones de expresión en humanos que en el modelo preclínico principal, los ratones, que se usan para estudiar ese gen", dijo Akins.
Como resultado, la mayoría de los estudios habrían perdido la evidencia de estos gránulos en la edad adulta porque usaron ratones.
Descubrir que los gránulos X frágiles permanecen en el hipocampo de humanos adultos podría ampliar el rango de edad para el tratamiento. En el estudio de Akins, una muestra de cerebro humano, de una persona de 57 años, mostró evidencia de los gránulos. Esto sugiere que el tratamiento podría seraplicado en la edad adulta, no solo durante la infancia.
Además, también descubrieron que el tratamiento podría necesitar dirigirse a las células nerviosas que albergan los gránulos FMRP y Fragile X de manera más amplia.
Estas células, llamadas neuronas, tienen dos partes, las dendritas y los axones, que transmiten información en el cerebro. La mayoría de las investigaciones se centran en el FMRP en las dendritas, los receptores de información. Pero investigaciones anteriores de Akins y compañía mostraron que FMRPtambién se encontró en gránulos Fragile X en los axones, los emisores de información. Sin embargo, no se sabía qué estaba haciendo el FMRP en estos gránulos de axón y el trabajo de varios otros laboratorios sugirió que el FMRP en los axones podría ser bastante diferente del FMRP endendritas
En el nuevo estudio, Akins y sus colegas obtuvieron información al respecto. Descubrieron que la FMRP en los axones comparte algunas similitudes inesperadas con la FMRP en las dendritas. Esto significa que las terapias que se dirigen a esas similitudes podrían reemplazar la FMRP perdida en ambas partes delcélula.
Esto podría ser un desarrollo importante porque la mitad de las personas con síndrome de Fragile X también podrían ser diagnosticadas con trastorno del espectro autista. Los avances en la terapia para Fragile X también podrían desempeñar un papel en el tratamiento de los síntomas en otros tipos de autismo.
"Es posible que los síntomas causados por gránulos X frágiles desregulados no se aborden mediante intervenciones terapéuticas experimentales actuales que se centran en rescatar la función de FMRP en las dendritas", dijo Akins. "Lo que encontramos es importante porque tener un medicamento dirigido atanto las dendritas como los axones deberían tratar mejor los síntomas de X frágil y, con suerte, otros trastornos relacionados con el autismo ".
Con la evidencia apuntando hacia un marco de tiempo más largo para un tratamiento posiblemente efectivo y una vía completamente nueva para administrarlo, Akins espera continuar resolviendo las maquinaciones detrás del síndrome de Fragile X.
"Todavía estamos tratando de entender qué está haciendo el FMRP en los axones, y cómo su ausencia de axones contribuye a Fragile X, pero este es un gran paso adelante", dijo Akins. "Tenemos algunas pistas nuevas"
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Materiales proporcionado por Universidad de Drexel . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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