Los medicamentos capaces de activar genes silenciados mejoran los resultados de supervivencia y crecimiento en un modelo de ratón del síndrome de Prader-Willi PWS, una enfermedad infantil rara e incurable, según un estudio financiado por los Institutos Nacionales de Salud NIH.en 1 de cada 15,000 a 25,000 nacimientos vivos, que afectan igualmente a niños y niñas. El trastorno genético puede conducir a la obesidad en niños que amenaza la vida. También puede causar síntomas físicos, intelectuales, conductuales y psiquiátricos. El estudio está respaldado en parte por los NIHEunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano NICHD.
La información genética pasa a un niño en un par de cromosomas, uno del padre y otro de la madre. El SPW es causado por cambios genéticos a lo largo de una sección del cromosoma 15 llamada región crítica de Prader-Willi. En circunstancias normales, los genesen esta región están inactivos, o silenciados, en el cromosoma 15 materno pero activos en el cromosoma paterno 15. Sin embargo, en PWS, la región crítica en el cromosoma paterno está inactiva o falta. Los bebés con SPW no prosperan y tienen metabolismos alterados y problemasSin embargo, a medida que envejecen, se convierten en comedores compulsivos.
En el estudio, los investigadores encontraron dos medicamentos, llamados UNC0638 y UNC0642, capaces de activar genes PWS maternos en las células de un paciente. Se dirigieron a los genes maternos porque, a diferencia de los genes paternos, están constantemente disponibles en pacientes con PWS. El equipo del estudio luegoprobó UNC0642, que tenía características farmacológicas más favorables, en un modelo de ratón con SPW. Estos ratones crecen pobremente, como los bebés con SPW, y no sobreviven. El fármaco experimental activó los genes maternos PWS, y los ratones tratados tuvieron un mejor crecimiento y aumento de pesoque los ratones no tratados, con un 15 por ciento de supervivencia hasta la edad adulta sin efectos secundarios graves.
UNC0638 y UNC0642 funcionan inhibiendo la actividad de una proteína llamada G9a, que junto con otras proteínas empaqueta los genes maternos firmemente en el cromosoma. En general, el estudio muestra que este tipo de terapia puede ser beneficiosa para tratar el SPW, pero los investigadores lo haránnecesitan evaluar los efectos de los medicamentos sobre otros síntomas de la enfermedad, como comer en exceso compulsivamente y la obesidad.
El Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales del NIH y la Fundación para la Investigación del Síndrome de Prader-Willi proporcionaron apoyo adicional para este estudio.
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Materiales proporcionado por NIH / Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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