Los investigadores de células madre de UConn Health han revertido el síndrome de Prader-Willi en las células cerebrales que crecen en el laboratorio, hallazgos que publicaron recientemente en el Genética molecular humana .
El descubrimiento proporciona pistas que podrían conducir a un tratamiento para Prader-Willi, un trastorno genético que ocurre en aproximadamente uno de cada 15,000 nacimientos, y es la causa genética más común de obesidad infantil potencialmente mortal.
A diferencia de muchos síndromes genéticos que son causados por una mutación en un gen, las personas con Prader Willi a menudo tienen disponible el gen correcto; es simplemente que se ha silenciado.
El gen está silenciado porque es parte de su cromosoma que heredaron de su madre, y por razones misteriosas nuestras células usan la copia del padre de este gen. Pero si falta la copia del padre, las células no pueden expresar esogen en absoluto.
Maeva Langouet de UConn Health, becaria posdoctoral; Marc Lalande, profesor de Genética y Ciencias del Genoma; y sus colegas se preguntaron si era posible revertir el silenciamiento de la copia de la madre.
Los investigadores notaron que cierta proteína, llamada ZNF274, estuvo involucrada en el proceso. También silencia muchos otros genes, pero en esos casos generalmente actúa con otra proteína. En la región Prader-Willi de nuestro ADN, la proteínaparece actuar solo, dijeron.
Entonces Langouet y Lalande tomaron células madre donadas por pacientes de Prader-Willi y eliminaron cuidadosamente ZNF274. Luego alentaron a las células madre a convertirse en neuronas, un tipo de célula cerebral. Y las células parecían normales. Crecieron y se desarrollaron, comoesperado.
Críticamente, las nuevas células también expresaron la copia materna de la región de Prader-Willi.
"Todavía tenemos que averiguar si noquear ZNF274 está haciendo algo más", eso podría ser indeseable, dice Langouet.
Y muchas otras preguntas aún deben responderse: ¿Funciona esto directamente en las células cerebrales humanas? ¿Funcionará solo en embriones o puede ayudar al cerebro a desarrollarse normalmente incluso después del nacimiento?
Actualmente, no existe una cura para el síndrome de Prader-Willi, y la mayoría de las investigaciones se han dirigido al tratamiento de síntomas específicos. Para muchas personas afectadas por el trastorno, la eliminación de algunos de los aspectos más difíciles del síndrome, como el insaciableel apetito y la obesidad representarían una mejora significativa en la calidad de vida y la capacidad de vivir de forma independiente.
Pero en el futuro, esta nueva línea de investigación puede ofrecer un enfoque terapéutico para niños con Prader-Willi, dice Langouet.
La investigación fue financiada por la Fundación para la Investigación Prader-Willi, la Cascade Fellowship y el Fondo de Medicina Regenerativa de CT.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Connecticut . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cita esta página :