Un estudio de registros médicos electrónicos de pacientes y secuencias del genoma de adultos con discapacidad auditiva relacionada con la edad realizado por investigadores de UC San Francisco y Kaiser Permanente Northern California, identificó dos variaciones genéticas relacionadas con el trastorno auditivo.
La investigación, dirigida por Thomas Hoffmann, PhD, profesor de epidemiología y bioestadística y miembro del Instituto de Genética Humana de la UCSF, se publicó el 20 de octubre de 2016 en PLOS Genética .
"Este es uno de los primeros estudios que ha encontrado y replicado genes relacionados con la discapacidad auditiva relacionada con la edad", dice Hoffmann. "Y proporciona algunas de las mejores pruebas hasta la fecha de que la pérdida auditiva relacionada con la edad puede compartir un biológico comúnbase con otras formas de discapacidad auditiva "
La discapacidad auditiva relacionada con la edad ARHI, por sus siglas en inglés es una afección común que afecta a una cuarta parte de las personas de 65 años y a la mitad de las personas de 80 años o más. Si bien los audífonos y otras tecnologías ofrecen tratamientos, los científicos esperan que se comprenda mejor el subyacentela genética del trastorno puede algún día producir una cura.
Para encontrar variaciones genéticas relacionadas con ARHI, los científicos realizaron un estudio de asociación de todo el genoma utilizando 6.527 casos de discapacidad auditiva relacionada con la edad y 45.882 controles entre participantes blancos en la cohorte de Investigación de Epidemiología Genética sobre Salud y Envejecimiento de Adultos GERA, una colaboraciónentre UCSF y el Programa de Investigación de Kaiser Permanente sobre Genes, Medio Ambiente y Salud RPGEH.
"Nuestra colaboración con Kaiser es increíblemente poderosa", dijo Hoffmann. "Tienen una historia muy larga de registros de salud electrónicos de todos sus pacientes en el sistema, por lo que como investigador tiene este rico conjunto de información que puede verpara entender los factores que impulsan la salud y la enfermedad "
Los investigadores descubrieron dos variantes del genoma que contribuyen al trastorno: una nueva variación cerca del gen ISG20 y una segunda variante dentro de TRIOBP, un gen previamente asociado con otro tipo de pérdida auditiva.
Para verificar sus hallazgos, los científicos replicaron el experimento en cohortes latinas, del este de Asia y afroamericanas dentro de GERA y en una cohorte independiente de individuos del Biobanco del Reino Unido. También analizaron genes conocidos por desempeñar un papel en la pérdida auditiva yidentificó dos variaciones genéticas adicionales vinculadas a ARHI.
Este estudio proporciona nuevas ideas sobre los factores genéticos involucrados en ARHI. En particular, el descubrimiento de las dos variaciones adicionales en los genes de pérdida auditiva conocidos sugiere que estas pueden ser regiones del genoma para enfocarse en futuros estudios de ARHI. Los hallazgosTambién destacamos la utilidad de grandes cohortes con datos genómicos coincidentes y registros de salud electrónicos para revelar la base genética subyacente de ARHI y otros trastornos.
"Este ha sido un proceso largo", dice Hoffmann sobre el proyecto para recopilar datos genómicos y vincularlo con los registros de salud de GERA. "Es realmente agradable ver al final que todo el trabajo colaborativo que hemos realizado está produciendo interesantesresultados que ayudan a avanzar en el campo "
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de California, San Francisco UCSF . Original escrito por Nicholas Weiler. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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