Un trastorno del neurodesarrollo para el que no había una causa conocida se ha relacionado con SON, un gen que está involucrado en los mecanismos esenciales que una célula usa para traducir el ADN en proteína, así como en la replicación del ADN y la división celular. Un equipo internacional multidisciplinariode investigadores de 10 instituciones publicaron los resultados en el American Journal of Human Genetics .
"Nuestro interés en SON comenzó cuando uno de nuestros pacientes, que presentaba retrasos en el desarrollo, dificultades persistentes de alimentación y malformaciones congénitas, estaba pasando por pruebas genéticas elaboradas", dijo la autora principal Dra. Magdalena A. Walkiewicz, profesora asistente degenética molecular y humana en Baylor College of Medicine y subdirector de laboratorio en Baylor Genetics.
Utilizando herramientas de software y algoritmos para analizar grandes cantidades de datos, así como descripciones clínicas extensas y detalladas de las características del paciente, los investigadores clasificaron miles de genes y variaciones de los mismos genes y finalmente identificaron una mutación 'de novo' enHIJO: una mutación de novo es aquella que solo afecta al paciente, no se transmite de los padres al niño. Esta mutación dio como resultado una proteína, también llamada HIJO, que no puede realizar su función.
"Por lo general, así es como comienza el descubrimiento de un gen relacionado con un trastorno: tienes un paciente que tiene una mutación de novo, luego, investigas más e identificas pacientes adicionales con mutaciones en el mismo gen", dijo Walkiewicz ".Pudimos identificar a otros seis niños con mutaciones en el gen SON y todos tenían las mismas características o características muy similares.La literatura sobre la función del gen nos llevó a creer que este gen probablemente sea relevante para el trastorno del neurodesarrollo en estos niños."
El primer autor, el Dr. Mari J. Tokita, un asociado postdoctoral en genética molecular y humana en Baylor ha sido una fuerza impulsora detrás de este proyecto.
"Una de las partes más emocionantes de este campo para mí es participar en la descripción de nuevas conexiones entre enfermedades genéticas", dijo Tokita. "Tuve la suerte de poder interactuar muy estrechamente con los médicos y asesores genéticos involucrados en elcuidado de estos pacientes, todos los cuales estaban increíblemente entusiasmados y apoyaron esta investigación. Como aprendiz, también tuve la maravillosa oportunidad de conocer a varios de los pacientes en persona durante sus visitas clínicas ".
Los investigadores identifican esta condición como un trastorno del desarrollo neurológico relacionado con variantes que causan enfermedades en el gen SON.
Saber que este trastorno del neurodesarrollo está relacionado con mutaciones dañinas en el gen SON puede proporcionar respuestas a los pacientes que no tienen un diagnóstico de su afección. "Este descubrimiento permite a los médicos identificar pacientes con el trastorno en todo el mundo mediante pruebas genéticas".Walkiewicz dijo: "Además, los médicos ahora podrían explicar a los padres qué esperar, pronosticar las características del trastorno, cómo se desarrollarán estos pacientes a lo largo de su vida y cómo planificar su atención".
El descubrimiento del vínculo entre las mutaciones en SON y el trastorno se debe en gran medida a importantes innovaciones en tecnología molecular y pruebas desarrolladas en los últimos años, que ahora brindan a los investigadores herramientas más avanzadas para estudiar los trastornos genéticos.
"Si tiene niños que han pasado por rondas de pruebas genéticas y todo ha resultado negativo, eso no significa que su hijo no tenga un trastorno genético. Vale la pena llevarlos nuevamente a la clínica, si es que tienenno se ha visto en los últimos dos o tres años ", dijo el autor principal, el Dr. Christian P. Schaaf, profesor asistente de genética molecular y humana en Baylor.
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Materiales proporcionado por Baylor College of Medicine . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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