La mielopatía degenerativa canina DM es una enfermedad neurodegenerativa en perros con similitudes con la ELA en humanos. Científicos de la Universidad de Uppsala, SciLifeLab y el Instituto Broad del MIT y Harvard, en colaboración con investigadores de la Universidad de Missouri, han descubierto un modificadorgen que afecta el riesgo de desarrollar DM en Pembroke Welsh Corgis PWC. El estudio se publica en PNAS esta semana.
La mielopatía degenerativa es un trastorno de la médula espinal progresivo y de aparición natural en el adulto que conduce a la parálisis y la muerte. En 2009, una mutación de SOD1 se asoció con el riesgo de desarrollar la enfermedad enlace al comunicado de prensa anterior. Sin embargo, no todoslos perros con la mutación se vieron afectados, lo que generó la hipótesis de que genes adicionales podrían modificar el riesgo de enfermedad.
El análisis de asociación de todo el genoma que compara la PWC afectada y no afectada con la mutación SOD1 identificó un haplotipo dentro del gen 'proteína del cuerpo nuclear SP110' que se asoció con un mayor riesgo de desarrollar DM y una edad de inicio temprana.
Descubrimos varias variantes en SP110 que eran más comunes en las motos acuáticas que desarrollaron DM, dice Emma Ivansson, ex postdoctoral en la Universidad de Uppsala que lidera el estudio.
Nuestros estudios funcionales revelaron que las variantes alteran la expresión de SP110 en las células sanguíneas, continúa Sergey Kozyrev, científico principal de la Universidad de Uppsala.
Si el SP110 afecta el riesgo de DM también en otras razas de perros requiere más investigación, dice Kate Megquier, veterinaria y estudiante de doctorado en la Universidad de Uppsala y el Instituto Broad.
SP110 es un regulador de la expresión genética, principalmente en las células inmunes. Se sabe que la respuesta inmunitaria es importante en la neurodegeneración, pero la inflamación puede ser protectora o dañina y los mecanismos exactos aún no están claros.
Muchos estudios han investigado el papel de la inmunidad en la ELA, y nuestro hallazgo de que un gen que regula la respuesta inmune es importante en este modelo canino de ELA podría proporcionar un nuevo ángulo, dice Emma Ivansson.
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Materiales proporcionados por Universidad de Uppsala . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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