La secuenciación del genoma completo WGS, que es el proceso de determinar la secuencia completa de ADN de un organismo, se puede utilizar para identificar anomalías de ADN que causan enfermedades. La identificación de anomalías de ADN que causan enfermedades permite a los médicos predecir mejor un curso efectivo de tratamiento para elAhora, en una serie de estudios recientes, los científicos de la Universidad de Missouri están utilizando la secuenciación del genoma completo a través del Consorcio de secuenciación del genoma del gato 99 Lives para identificar variantes genéticas que causan enfermedades raras, como la atrofia progresiva de la retina y Niemann-Pick tipo 1, un trastorno fatal en los gatos domésticos. Los resultados del estudio podrían ayudar a los conservadores felinos a implementar estrategias de reproducción en cautiverio para especies raras y en peligro de extinción como el gato africano de patas negras.
El proyecto 99 Lives fue establecido en Mizzou por Leslie Lyons, profesora de medicina comparativa de Gilbreath-McLorn en la Facultad de Medicina Veterinaria, para mejorar la atención médica de los gatos a través de la investigación. La base de datos ha secuenciado genéticamente más de 50 felinos e incluyeADN de gatos con y sin problemas genéticos de salud conocidos. El objetivo de la base de datos es identificar el ADN que causa trastornos genéticos y tener una mejor comprensión de cómo tratar las enfermedades.
En el primer estudio, Lyons y su equipo utilizaron el consorcio 99 Lives para identificar una mutación genética que causa ceguera en el gato africano de patas negras, una especie en peligro de extinción que a menudo se encuentra en los zoológicos de los EE. UU. El equipo secuenciaron tres gatos y dos padres no afectadosy una descendencia afectada? para determinar si la mutación fue heredada o espontánea. La mutación genética identificada se localizó en el gen IQCB1 y se asocia con atrofia progresiva de la retina, un trastorno degenerativo retiniano heredado que conduce a la ceguera. El gato afectado tenía dos copias delmutación genética, lo que indica que se trataba de un trastorno hereditario.
"Los gatos africanos de patas negras están estrechamente relacionados con los gatos domésticos, por lo que fue una buena oportunidad para usar la base de datos 99 Lives", dijo Lyons. "Al secuenciar el ADN, buscamos las variantes de alta prioridad o mutaciones genéticas quecausan enfermedad. Se sabe que las variantes en el gen IQCB1 causan degeneración retiniana en humanos. Evaluamos cada gen del gato africano de patas negras, uno a la vez, para buscar la mutación genética asociada con la pérdida de visión ".
En otro estudio que representa la primera vez que se ha aplicado medicina de precisión a la salud felina, Lyons y su equipo utilizaron la secuenciación del genoma completo y el consorcio 99 Lives para identificar un trastorno lisosómico en un gatito atigrado de plata de 36 semanas de edad al que se hizo referenciael Centro de Salud Veterinaria de MU. Se descubrió que el gatito tenía dos copias de una mutación en el gen NPC1, que causa el trastorno Niemman-Pick tipo 1, un trastorno fatal. El gen NCP1 identificado no es una variante conocida en humanos; es raromutación a la población felina.
"La genética del paciente es un aspecto crítico de la atención médica de un individuo para algunas enfermedades", dijo Lyons. "La colaboración continua con genetistas y veterinarios podría conducir al descubrimiento rápido de afecciones genéticas no diagnosticadas en gatos. El objetivo de las pruebas genéticas espara identificar la enfermedad temprano, de modo que se pueda administrar un tratamiento efectivo y proactivo a los pacientes "
La identificación del gen IQCB1 en el gato africano de patas negras y el NCP1 en el gato atigrado de plata ayudará a diagnosticar a otros gatos y les permitirá recibir el tratamiento adecuado. Utilizando los resultados del estudio del gato de patas negras, los cuidadores del zoológico implementaránplanes de supervivencia de especies para ayudar a controlar a los gatos en cautiverio en América del Norte.
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Materiales proporcionado por Universidad de Missouri-Columbia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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