Compartir información genómica entre investigadores es fundamental para el avance de la investigación biomédica. Sin embargo, los datos genómicos contienen información identificable y, en las manos equivocadas, representan un riesgo para la privacidad individual. Si alguien tuviera acceso a su secuencia genómica, ya sea directamente desde susaliva u otros tejidos, o de un servicio de información genómica popular: podrían verificar si aparece en una base de datos de personas con ciertas afecciones médicas, como enfermedades cardíacas, cáncer de pulmón o autismo.
El trabajo de un par de investigadores de la Facultad de medicina de la Universidad de Stanford hace que los datos genómicos sean más seguros. Suyash Shringarpure, PhD, un académico postdoctoral en genética, y Carlos Bustamante, PhD, profesor de genética, han demostrado una técnica para piratearuna red de bases de datos genómicas globales y cómo prevenirla. Están trabajando con investigadores de la Alianza Global para la Genómica y la Salud en la implementación de medidas preventivas.
El trabajo, que se publicará el 29 de octubre en el American Journal of Human Genetics , también es importante para la cuestión más amplia de cómo analizar mezclas de genomas, como los de diferentes personas en la escena del crimen.
Una red de conjuntos de datos genómicos en servidores, o balizas, organizada por la Alianza Global para la Genómica y la Salud, financiada por los Institutos Nacionales de Salud, permite a los investigadores buscar una variante genética particular en una multitud de bases de datos genómicas.las bases de datos son parte de un movimiento más amplio entre los investigadores para compartir datos. La identificación de un gen de interés en una baliza les dice a los investigadores dónde solicitar un acceso más completo a los datos. Sin embargo, una suposición central es que las identidades de quienes donan su genómicalos datos están suficientemente ocultos.
"El sistema de baliza es una solución elegante que permite a los investigadores hacer 'ping' a las colecciones de genomas", dijo Bustamante. Los investigadores en el exterior de un conjunto de datos pueden hacer ping y preguntar qué conjunto de datos tiene una mutación particular ". Esto permite a las personas que estudianla misma enfermedad rara para encontrarnos para colaborar "
vulnerabilidad de balizas
Pero muchos conjuntos de datos genómicos son específicos de una afección o enfermedad. Un usuario nefasto que puede encontrar la coincidencia para el genoma de un individuo en una señal de enfermedad cardíaca, por ejemplo, puede inferir que el individuo, o un pariente de esa persona,- es probable que tenga una enfermedad cardíaca. Al hacer ping a suficientes balizas en la red de balizas, el pirata informático podría construir un perfil limitado del individuo ". Trabajando con la Alianza Global para la Genómica y la Salud, hemos podido demostrar esa vulnerabilidad y, máslo que es más importante, cómo implementar cambios en las políticas para minimizar el riesgo ", dijo Bustamante.
Para proteger las identidades de los donantes, los organizadores de la red, que se llama Proyecto Beacon, han tomado medidas, como alentar a los operadores de balizas a "desidentificar" genomas individuales, de modo que los nombres u otra información de identificación no estén conectados ael genoma
A pesar de tales esfuerzos, Shringarpure y Bustamante calcularon que alguien en posesión del genoma de un individuo podría ubicar a ese individuo dentro de la red de balizas. Por ejemplo, en una baliza que contiene los genomas de 1,000 individuos, el enfoque de la pareja de Stanford podría identificar a ese individuo o suparientes con solo 5,000 consultas.
La información genómica no está completamente cubierta por la ley federal que protege la información de salud, y las consecuencias para una persona cuya información se divulga pueden ser significativas. Por ejemplo, aunque la Ley nacional de no discriminación de información genética impide que las aseguradoras de salud nieguen a alguien la cobertura oelevar las primas de alguien porque tienen una variante genética particular, la ley no se aplica a otras formas de seguro, como atención a largo plazo, discapacidad o seguro de vida.
Enfoques para una mejor seguridad
El Proyecto Beacon tiene el potencial de ser enormemente valioso para la investigación genética futura. Por lo tanto, tapar este agujero de seguridad es tan importante para Shringarpure y Bustamante como para la Alianza Global para la Genómica y la Salud. En su trabajo, los investigadores de Stanford sugieren varios enfoques parahacer que la información sea más segura, incluida la prohibición de que investigadores anónimos consulten las balizas; fusionar conjuntos de datos para dificultar la identificación de la fuente exacta de los datos; requerir que los usuarios sean aprobados; y limitar el acceso de una baliza a una región más pequeña del genoma.
Peter Goodhand, director ejecutivo de la Alianza Global para la Genómica y la Salud, dijo: "Damos la bienvenida al documento y esperamos con interés las interacciones continuas con los autores y otras personas para garantizar que las balizas brinden el máximo valor y respeten la privacidad".
Goodhand también dijo que los esfuerzos de mitigación de la organización, que se adhieren a las mejores prácticas descritas en su política de privacidad y seguridad, incluyen agregar datos entre múltiples balizas para aumentar el tamaño de la base de datos y oscurecer la base de datos de origen; crear un sistema de presupuesto de información para rastrearla velocidad a la que se revela la información y para restringir el acceso cuando la información divulgada excede un cierto umbral; y la introducción de múltiples niveles de acceso seguro, incluida la exigencia de que los usuarios estén autorizados para acceder a los datos y aceptar no intentar escenarios de riesgo específicos.
Shringarpure y Bustamante también están interesados en aplicar la técnica descrita en su estudio al área de interpretación de mezclas de ADN, en la que los investigadores buscan identificar una secuencia de ADN en una mezcla de muchas similares. El problema de la mezcla de ADN es relevante para los forenses,estudios del microbioma y estudios ecológicos. Por ejemplo, dijo Bustamante, si un arma utilizada en un crimen tenía ADN de varias personas, la interpretación de la mezcla de ADN puede ayudar a los investigadores a elegir el ADN de una persona en particular, como el sospechoso o elvíctima, revelando si tocaron el arma. De hecho, los investigadores podrían utilizar el mismo tipo de análisis utilizado en la red de balizas para buscar personas que puedan haber tocado una barandilla en una estación de metro u otro espacio público.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Centro médico de la Universidad de Stanford . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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