De las más de 50 enfermedades de almacenamiento lisosómico LSD conocidas trastornos metabólicos hereditarios raros, solo siete pueden tratarse con terapias de reemplazo enzimáticas aprobadas. La deficiencia de lipasa ácida lisosómica LALD es un LSD que causa la enfermedad del hígado graso y la cirrosis.No hay tratamiento para la enfermedad, que afecta a entre 1 y 40.000, 1 de cada 300.000 personas en todo el mundo. En esta semana Revista de Medicina de Nueva Inglaterra , los investigadores informan los resultados de un ensayo que muestra la eficacia de una nueva terapia de reemplazo enzimático para LALD. En un editorial adjunto, Daniel J. Rader, MD, presidente del departamento de Genética de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad dePennsylvania, señala que esta primera terapia dirigida a los hepatocitos será fundamental en el tratamiento de esta enfermedad.
En un ensayo de fase 3 en pacientes con deficiencia de lipasa ácida lisosomal, los investigadores evaluaron la seguridad y eficacia de la terapia de reemplazo de enzimas dirigida a hepatocitos para LALD, conocida como sebelipasa alfa. La terapia funciona administrando enzimas que se dirigen específicamente a los hepatocitos, las célulasque constituyen casi el 80 por ciento del hígado. Estas enzimas son absorbidas por los hepatocitos, dirigidas a los lisosomas y reemplazan las enzimas lipasa ácida lisosomal que faltan. Con 66 pacientes involucrados en el ensayo de 20 semanas, los investigadores encontraron que el tratamiento con sebelipasaalfa dio como resultado una reducción de las anomalías del colesterol en la sangre y el hígado relacionadas con la enfermedad, como cirrosis, hepatomegalia y fibrosis hepática. Además, los pacientes experimentaron niveles más bajos de colesterol y una reducción del contenido y el tamaño de la grasa hepática con el tratamiento continuo.
"LALD es una enfermedad infradiagnosticada con graves consecuencias médicas", dijo Rader. "La sebelipasa alfa podría cambiar las reglas del juego en el tratamiento de esta enfermedad. Sin embargo, para tratar eficazmente a los pacientes, los médicos deben pensar en diagnosticar este trastorno e iniciaresta terapia, una vez disponible, lo antes posible ".
Rader también señala que, si bien se necesita un estudio más amplio y a más largo plazo para demostrar que este tratamiento evitará consecuencias hepáticas graves, dice que "la sebelipasa alfa ha demostrado un gran potencial para tratar y controlar de manera eficaz este trastorno de lípidos genético subestimado".
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Materiales proporcionado por Facultad de Medicina de la Universidad de Pennsylvania . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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