Como parte de un esfuerzo multiinstitucional, los investigadores del Instituto de Cáncer Huntsman de la Universidad de Utah descubrieron que los pacientes con mieloma múltiple con una variación genética en el gen FOPNL mueren en promedio 1-3 años antes que los pacientes sin él.se identificó con una técnica de mapeo genético, estudios de asociación amplia del genoma GWAS y se verificó en poblaciones de pacientes de América del Norte y Europa. Este fue el primer estudio en examinar todo el genoma humano para detectar variaciones genéticas que influyen en la supervivencia, e incluyó un total de 1,635pacientes
Publicado en Comunicaciones de la naturaleza , los resultados son un paso hacia la aplicación de medicamentos de precisión para el mieloma múltiple, un cáncer que afecta las células plasmáticas de la médula ósea que ayudan a coordinar la respuesta inmune del cuerpo. Aunque es relativamente raro, la enfermedad es agresiva e incurable, con un 43 por ciento de los pacientes que mueren dentrocinco años de diagnóstico. Los estudios futuros se centrarán en encontrar terapias que mejoren las perspectivas para este subconjunto recientemente identificado, que representa aproximadamente el 10-14 por ciento de los pacientes con mieloma múltiple.
"Este es el estudio más grande de genética heredada y supervivencia del mieloma hasta la fecha. Pudimos identificar la variante FOPNL porque tiene un efecto bastante grande en la supervivencia. Con estudios colaborativos aún más grandes, esperamos agregar a esto", diceNicola Camp, Ph.D., investigador del Instituto de Cáncer Huntsman, profesor de medicina y genética humana en la Facultad de Medicina de la Universidad de Utah y presidente del Consorcio Internacional de Mieloma Múltiple. "La capacidad de estratificar a los pacientes en función de su composición genética.abre la puerta a personalizar su tratamiento y cuidado "
Camp dirigió el estudio junto con Elad Ziv, MD, en la Universidad de California, San Francisco UCSF, Celine Vachon, Ph.D., en el Colegio de Medicina de Mayo Rochester y Federico Canzian, Ph.D., deEl Centro Alemán de Investigación del Cáncer. La colaboración incluye contribuciones de 38 científicos de 18 instituciones e informes sobre datos de pacientes de clínicas de Utah, UCSF, Mayo Clinic y varios centros europeos en Italia, Polonia, España, Francia, Portugal y Alemania.
Aunque los investigadores aún no entienden por qué la variación genética en FOPNL está asociada con un mal pronóstico, hay pistas de que podría estar involucrado en la progresión de la enfermedad a través de la amplificación del centrosoma. El análisis de conjuntos de datos de pacientes con mieloma múltiple separados muestra que aquellos con los peoreslos resultados tienen cantidades anormales de FOPNL y llevan otro signo de mal pronóstico, un índice alto de centrosoma. La implicación es que las interrupciones en FOPNL podrían afectar los mecanismos fundamentales que controlan la distribución de material genético a las células recién producidas.
"Los resultados nos señalan a un gen previamente no reconocido como determinante del pronóstico del mieloma. Si entendemos qué hay de este gen que está causando un mal pronóstico, eso puede conducir a una mejor comprensión fundamental de las vías que son importantes para la progresión del mieloma múltiple,"dice el primer autor Elad Ziv, MD, profesor de medicina en la UCSF." Tal conocimiento podría conducir a mejores terapias ".
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Materiales proporcionado por Instituto de Cáncer Huntsman en la Universidad de Utah . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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