En un estudio a gran escala de registros médicos electrónicos, los investigadores del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt han determinado la prevalencia de convulsiones funcionales y han caracterizado las comorbilidades asociadas con ellas.
Las convulsiones funcionales son ataques o espasmos repentinos que parecen ataques epilépticos pero que no tienen los patrones eléctricos cerebrales aberrantes de la epilepsia.
El equipo de investigación, encabezado por Lea Davis, PhD, profesora asociada de Medicina e investigadora del Vanderbilt Genetics Institute, confirmó las asociaciones entre las convulsiones funcionales y los trastornos psiquiátricos, incluido el trastorno de estrés postraumático, la ansiedad y la depresión, así como el trauma por agresión sexual.También descubrió una nueva asociación entre las convulsiones funcionales y la enfermedad cerebrovascular, incluido el accidente cerebrovascular.
Los hallazgos se informaron en la revista Red JAMA abierta .
También conocidas como convulsiones psicógenas no epilépticas, las convulsiones funcionales han sido históricamente poco estudiadas. Los pacientes a menudo experimentan un retraso prolongado, en promedio siete años, antes de recibir un diagnóstico preciso
Aproximadamente el 80% de los pacientes que experimentan convulsiones funcionales son inicialmente mal diagnosticados con epilepsia y tratados con medicamentos antiepilépticos, dijo Slavina Goleva, estudiante graduada en Fisiología Molecular y Biofísica y primera autora del estudio. Un diagnóstico preciso requiere una evaluación con electroencefalograma de videoEEG.
Davis se interesó en las convulsiones funcionales después de escuchar una historia de NPR hace varios años.
"La historia le dio al paciente una perspectiva sobre estas convulsiones: el estigma que sentían los pacientes y las dificultades que experimentaron en el sistema médico", recordó Davis. "Sentí que los estudios dentro de los registros de salud electrónicos podrían tener un gran impacto en esta comunidad.. "
Trabajando con Kevin Haas, MD, PhD, profesor asociado de Neurología, los investigadores desarrollaron un algoritmo para identificar a las personas con convulsiones funcionales en el sistema VUMC-EHR.
"Inicialmente reconocimos que encontrar a estos pacientes dentro de la HCE sería un desafío porque los códigos ICD Clasificación internacional de enfermedades no son tan específicos como lo son para muchas enfermedades", dijo Goleva. Además de los códigos ICD,los investigadores incluyeron códigos de Terminología de procedimiento actual CPT y utilizaron el procesamiento del lenguaje natural para buscar dentro de los registros una lista de palabras clave.
Goleva y Haas revisaron manualmente los gráficos para confirmar que el algoritmo identificó correctamente a los pacientes con convulsiones funcionales.
El estudio incluyó a más de 2,3 millones de pacientes de 18 años o más en el sistema VUMC-EHR de 1989 a 2018. Los investigadores identificaron a 3.341 pacientes con convulsiones funcionales, el 74% de los cuales eran mujeres. Calcularon una prevalencia del 0,14% 140 casospor 100.000 personas; las estimaciones anteriores oscilaban entre 2 y 33 casos por 100.000 personas.
"Nuestro informe es el primer cálculo directo de la prevalencia de convulsiones funcionales", dijo Goleva. Ella señaló que la unidad de monitoreo de epilepsia en VUMC puede resultar en una mayor prevalencia de convulsiones funcionales en pacientes en el VUMC-EHR en comparación con el generalpoblación.
Entre los pacientes con convulsiones funcionales, los investigadores validaron comorbilidades que incluyen trastornos psiquiátricos y trauma por agresión sexual y descubrieron una asociación novedosa con la enfermedad cerebrovascular. También encontraron que el trauma por agresión sexual explicaba aproximadamente una cuarta parte del aumento de la tasa de convulsiones funcionales entre las mujeres,Goleva dijo.
"Las convulsiones funcionales no ocurren de forma aislada; los pacientes que experimentan estas convulsiones también están experimentando una mayor carga de problemas de atención médica adicionales", dijo Davis.
"Si existe la sospecha de que alguien que presenta convulsiones podría tener convulsiones funcionales en lugar de convulsiones epilépticas, es fundamental remitir a esos pacientes a una unidad de control de la epilepsia para un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado", dijo Haas. Históricamente, incluso una vez diagnosticada, la atención de estos pacientes a menudo ha caído en la brecha entre la neurología y la psiquiatría, pero ahora estamos desarrollando activamente un enfoque más integrado para la atención de esta población de pacientes ".
Los investigadores recomendaron que los pacientes que experimentan convulsiones que tienen comorbilidades psiquiátricas o antecedentes de trauma por agresión sexual sean remitidos para una evaluación de video-EEG. Los pacientes que desarrollan convulsiones después de un accidente cerebrovascular y no responden inicialmente al tratamiento con medicamentos también deben considerarse para una evaluación tempranaevaluación de video-EEG.
Anotaron que hasta el 30% de los pacientes remitidos para video-EEG finalmente son diagnosticados con convulsiones funcionales.
"Es frustrante que no exista un código ICD para las convulsiones funcionales, dado lo común que es el diagnóstico y el hecho de que existen códigos para cosas extrañas como la mordedura de un cocodrilo, una segunda ocurrencia", dijo Davis. Realmente enfatiza la poca atención que recibe esta poblaciónde los pacientes ha recibido ".
Los investigadores están explorando actualmente la genética de las convulsiones funcionales utilizando estudios de asociación de biobancos en todo el genoma, incluido el BioVU de Vanderbilt.
Otros autores del Red JAMA abierta el estudio incluyó a Allison Lake y Eric Torstenson. La investigación fue apoyada por subvenciones de los Institutos Nacionales de Salud MD010722, NS102371, MH113362, HG009086, HD098859, DC016977, NS105746, MH120736, HG010652, HG009034 y TRle000445.una beca de investigación de posgrado de la National Science Foundation.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Centro médico de la Universidad de Vanderbilt . Original escrito por Leigh MacMillan. Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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