Los "genes saltadores", fragmentos de ADN que pueden moverse de un punto del genoma a otro, son bien conocidos por aumentar la diversidad genética en el largo curso de la evolución. Ahora, una nueva investigación en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington enSt. Louis indica que tales genes, también llamados elementos transponibles, juegan otro papel más sorprendente: estabilizar los patrones de plegado 3D de la molécula de ADN dentro del núcleo de la célula.
El estudio aparece el 24 de enero en la revista biología del genoma .
La molécula de ADN dentro del núcleo de cualquier célula humana mide más de seis pies de largo. Para caber en un espacio tan pequeño, debe doblarse en bucles precisos que también gobiernan cómo se activan o desactivan los genes. Puede parecer contradictorio ese bitdel ADN que se mueve aleatoriamente alrededor del genoma puede proporcionar estabilidad a estos patrones de plegamiento. De hecho, el descubrimiento contradice una suposición de larga data de que el orden preciso de las letras en la secuencia de ADN siempre dicta la estructura más amplia de la molécula de ADN.
"En lugares donde el plegamiento 3D más grande del genoma es el mismo entre ratones y humanos, se espera que la secuencia de las letras del ADN que ancla esa forma también se conserve allí", dijo el autor principal Ting Wang, PhD,Sanford C. y Karen P. Loewentheil, distinguida profesora de medicina ". Pero eso no es lo que encontramos, al menos no en las porciones del genoma que en el pasado se llamaban 'ADN basura'".
Al estudiar el plegamiento de ADN en células sanguíneas humanas y de ratones, los investigadores encontraron que en muchas regiones donde los patrones de plegamiento del ADN se conservan a través de la evolución, la secuencia genética de las letras de ADN que establecen estos pliegues no lo es. Está muy ligeramente desplazada.Pero esta secuencia cambiante, un recambio genético, no causa problemas. Debido a que la estructura permanece en gran medida igual, la función presumiblemente también lo hace, por lo que nada de importancia cambia.
"Nos sorprendió descubrir que algunos elementos transponibles jóvenes sirven para mantener estructuras antiguas", dijo el primer autor Mayank NK Choudhary, estudiante de doctorado en el laboratorio de Wang. "La secuencia específica puede ser diferente, pero la función sigue siendo la misma. Yvemos que esto ha sucedido varias veces en los últimos 80 millones de años, cuando los ancestros comunes de ratones y humanos se separaron por primera vez ".
El hecho de que un nuevo elemento transponible pueda insertarse y desempeñar el mismo papel que un ancla existente crea una redundancia en las porciones reguladoras del genoma, regiones de la molécula de ADN que determinan cómo y cuándo se activan o desactivan los genes.
Según los investigadores, esta redundancia hace que el genoma sea más resistente. Al proporcionar novedad y estabilidad, los genes saltarines pueden ayudar al genoma de los mamíferos a alcanzar un equilibrio vital, lo que permite a los animales la flexibilidad para adaptarse a un clima cambiante, por ejemplo, mientraspreservando las funciones biológicas requeridas para la vida, protegiendo contra el daño al ADN que se produce al vivir y reproducirse en la Tierra en el lapso de tiempo profundo, medido en decenas a cientos de millones de años.
Aun así, los investigadores tuvieron cuidado de distinguir entre porciones del genoma que mantienen a los genes responsables de producir proteínas y el resto del genoma. En los genes que codifican proteínas, la secuencia genética y la estructura están conservadas, y este estudiono contradice eso. Sin embargo, la nueva investigación sugiere que los genes saltarines en las áreas que no codifican proteínas del genoma siguen diferentes reglas de conservación que los genes que codifican proteínas.
"Nuestro estudio cambia la forma en que interpretamos la variación genética en las regiones no codificantes del ADN", dijo Wang. "Por ejemplo, grandes encuestas de genomas de muchas personas han identificado muchas variaciones en regiones no codificantes que no parecen tenercualquier efecto sobre la regulación génica, lo que ha sido desconcertante. Pero tiene más sentido a la luz de nuestra nueva comprensión de los elementos transponibles, mientras que la secuencia local puede cambiar, pero la función sigue siendo la misma.
"Es posible que necesitemos revisar este tipo de estudios a la luz de la nueva comprensión que tenemos ahora de los elementos transponibles", agregó. "Hemos descubierto otra capa de complejidad en la secuencia del genoma que no se conocía antes".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Facultad de medicina de la Universidad de Washington . Original escrito por Julia Evangelou Strait. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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