Después de una comparación genética global, un equipo de científicos internacionales descubrió que Asia tiene al menos diez linajes ancestrales, mientras que el norte de Europa tiene un solo linaje ancestral.
En su primer estudio reportado en Naturaleza esta semana, el consorcio GenomeAsia 100K analizó los genomas de 1.739 personas, lo que representa la cobertura más amplia de diversidad genética en Asia hasta la fecha.
El estudio cubre 64 países diferentes y proporciona lo que los autores llaman "el primer mapa genético completo para Asia" que guiará a los científicos en el estudio de enfermedades exclusivas de los asiáticos, mejorará la medicina de precisión e identificará medicamentos que pueden conllevar un mayor riesgo de reacciones adversas para ciertosGrupos étnicos.
A pesar de formar más del 40 por ciento de la población mundial, las personas asiáticas han representado anteriormente solo el seis por ciento de las secuencias genómicas registradas en el mundo.
El objetivo de GenomeAsia 100K, que se lanzó en 2016, es comprender mejor la diversidad genómica de las etnias asiáticas mediante la secuenciación de 100,000 genomas de personas que viven en Asia. Es un consorcio sin fines de lucro organizado por la Universidad Tecnológica de Nanyang, Singapur NTU Singapur, el único miembro académico. Sus otros tres miembros son Macrogen con sede en Corea del Sur, Genentech, miembro del Grupo Roche en Estados Unidos y MedGenome de India / Estados Unidos.
El profesor de NTU Stephan C. Schuster, presidente científico del consorcio y co-líder del estudio, explicó la importancia de los hallazgos iniciales de GenomeAsia 100K sobre la vasta diversidad genómica en Asia: "Para ponerlo en contexto, imagine que observamos todolas personas de Europa y según el nivel de su diversidad genética, observaron que todas podían agruparse en un solo linaje o población ancestral. Ahora, si adoptamos el mismo enfoque con nuestros nuevos datos de personas de Asia, entonces basándonos enniveles más altos de diversidad genética observados, diríamos que hay 10 grupos ancestrales o linajes diferentes en Asia ".
El profesor Schuster agregó: "'GenomeAsia 100K es un proyecto significativo y de gran alcance que afectará el bienestar y la salud de los asiáticos en todo el mundo, y es un gran honor para Singapur y NTU ser el anfitrión".
Mahesh Pratapneni, Presidente Ejecutivo de GenomeAsia 100K, dijo: "La publicación de este estudio piloto es un primer hito para GenomeAsia 100K, que es una colaboración sin precedentes entre la academia y los líderes de la industria en el campo de la genómica. Estamos seguros de que se unirán más sociosGenomeAsia 100K para acelerar los avances médicos para las personas de herencia asiática "
Sam Santhosh, presidente y director ejecutivo de MedGenome, el mayor proveedor de genómica y diagnóstico molecular en el sur de Asia con instalaciones en los EE. UU., Singapur y en toda la India, dijo: "Estamos entusiasmados de que más de 1000 datos de la secuencia del genoma completo de la India sub-el continente ahora estará disponible para los investigadores; este es un paso inicial para cubrir las geografías subrepresentadas "
El profesor Jeong-Sun Seo, del copresidente científico y presidente de Macrogen del Consorcio del Hospital Bundang de la Universidad Nacional de Seúl, dijo: "Espero que este estudio centrado en Asia sirva como un trampolín para la democratización de la atención médica y la medicina de precisión en Asia"
Cómo se formó la base de datos de genomas asiáticos
En el transcurso de las últimas tres décadas antes del proyecto piloto, científicos y antropólogos de donantes de toda Asia ya han recogido miles de muestras de sangre y saliva con la esperanza de que algún día, un análisis más profundo para obtener información sobre la comunidad asiáticase puede hacer.
De particular interés fueron los participantes de comunidades remotas y aisladas, que durante mucho tiempo han sido objeto de estudio por los antropólogos, pero aún no se han sometido a un análisis genómico, hasta que se inició el proyecto GenomeAsia 100K.
El estudio piloto incluyó 598 genomas de India, 156 de Malasia, 152 de Corea del Sur, 113 de Pakistán, 100 de Mongolia, 70 de China, 70 de Papua Nueva Guinea, 68 de Indonesia, 52 de Filipinas, 35 de Japóny 32 de Rusia.
El ADN genómico extraído de las muestras de sangre y saliva fue luego secuenciado en laboratorios de los cuatro miembros del consorcio en los EE. UU., India, Corea del Sur y Singapur. Los datos de secuenciación digital se enviaron posteriormente a Singapur para su procesamiento y almacenamiento.
Singapur fue seleccionado por el consorcio como el anfitrión, ya que el país ofreció buenas conexiones de viaje para científicos colaboradores, sólidas instalaciones de supercomputación para procesar los datos y los estándares de ciberseguridad requeridos en su centro de datos para manejar datos genéticos sensibles.
Los datos combinados fueron compilados y analizados por científicos de NTU, incluido el profesor Asst Hie Lim Kim, experto en genómica de poblaciones de la Escuela Asiática del Medio Ambiente, con la ayuda del Centro Nacional de Supercomputación de Singapur NSCC y colaboradores internacionales.
Diferentes grupos étnicos asiáticos responden de manera diferente a las drogas convencionales
Cada persona tiene aproximadamente 3.2 mil millones de nucleótidos diferentes, o bloques de construcción, en su genoma, que forman su 'código' de ADN.
Se estima que para los genomas de dos personas cualquiera, el 99.9 por ciento de este código es el mismo y, en promedio, 0.1 por ciento o tres millones de nucleótidos, son diferentes entre ellos.
Esta variación genética ayuda a la humanidad a colonizar los entornos más diversos del planeta y hacerla resistente a las enfermedades, pero también da como resultado una respuesta diferencial a muchos medicamentos.
"La variación genética es la razón por la que somos claramente diferentes entre nosotros, incluidas las diferencias en las enfermedades que cada uno de nosotros sufre durante nuestra vida. Comprender estas diferencias es la fuente más importante de pistas que tenemos para impulsar el descubrimiento de nuevos e innovadoresmedicamentos ", dijo el Dr. Andrew Peterson, autor del artículo y experto en el uso de la genética para impulsar el descubrimiento de fármacos.
El Dr. Peterson fue jefe de Biología Molecular en Genentech mientras se realizaba este trabajo, ahora es Director Científico en MedGenome, donde dirige los esfuerzos de descubrimiento de medicamentos en la división de Medicamentos Genómicos Seven Rivers de MedGenome.
Las frecuencias de variantes genéticas conocidas relacionadas con la respuesta adversa al fármaco se analizaron para los genomas recogidos en este estudio.
Por ejemplo, la warfarina, un medicamento anticoagulante común recetado para tratar enfermedades cardiovasculares, probablemente tiene un riesgo más alto de lo normal de respuesta adversa al medicamento para las personas que portan una determinada variante genética. Esta variante genética particular tiene una frecuencia más alta en aquellos con NorteAscendencia asiática, como japonés, coreano, mongol o chino.
Usando el análisis de datos, los científicos ahora pueden examinar poblaciones para identificar grupos que tienen más probabilidades de tener una predisposición negativa a un medicamento específico.
Conocer el grupo de población de una persona y su predisposición a las drogas es extremadamente importante para que la medicina personalizada funcione, enfatizó el profesor Schuster: "Para que la medicina de precisión sea precisa, necesita saber exactamente quién es usted".
La profesora asistente de NTU, Hie Lim Kim, quien lidera los esfuerzos del proyecto en genética de poblaciones, agregó: "Solo mediante la secuenciación del genoma completo de un individuo se puede conocer la ascendencia y los antecedentes genéticos de una persona. Su genoma explica por qué algunas personas están afectadas por ciertas enfermedadesenfermedades, mientras que otras no. Los científicos saben que no existe un solo medicamento que funcione bien para todos y nuestros últimos hallazgos no solo refuerzan esto, sino que sugieren cómo grupos específicos podrían verse perjudicados por medicamentos específicos ".
En adelante, el GenomeAsia 100K continuará recolectando y analizando hasta 100,000 genomas de todas las regiones geográficas de Asia, para llenar los vacíos en el mapa genético del mundo y dar cuenta de la inesperada diversidad genética de Asia.
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Materiales proporcionado por Universidad Tecnológica de Nanyang . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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