Hasta el 90 por ciento de las personas que tienen un padre con enfermedad de Huntington HD eligen no hacerse una prueba genética que revela si también desarrollarán el trastorno fatal, y un nuevo estudio detalla las razones.
Comprender el "por qué" es importante ya que los nuevos ensayos clínicos que prueban las terapias para personas que aún no han desarrollado síntomas de la enfermedad de Huntington requieren que los participantes se sometan a pruebas para detectar el gen de la EH a fin de incluirlos en los ensayos.
El estudio, publicado hoy en Genética clínica también sugiere que las personas que han optado por no hacerse la prueba pueden beneficiarse del asesoramiento de apoyo, que generalmente no se ofrece.
"Los proveedores de atención médica realmente necesitan ayudar a las personas en riesgo de contraer la enfermedad de Huntington a pensar en su decisión de participar o no en un ensayo clínico que requiera pruebas", dice la investigadora principal del estudio, Karen E. Anderson, MD, profesora asociadade psiquiatría y neurología en el Centro Médico de la Universidad de Georgetown. "Para alguien que no ha querido pruebas genéticas durante muchos años, podemos estar guiando a las personas a hacer una prueba que no ha sido y aún no puede ser de su interés personal".
Ella dice: "Para aquellos que desean hacerse la prueba y están listos para enfrentar el resultado, ya sea positivo o negativo, es nuestro deber ayudarlos a obtener esta información para que puedan tomar decisiones sobre la atención futura, la planificación financiera y, posiblemente,participación en el estudio. Para aquellos que no están listos para hacerse la prueba, o que nunca quieren hacerse la prueba, también debemos apoyar sus elecciones ", dice Anderson, quien también es director del Centro de Atención, Educación e Investigación sobre la Enfermedad de Huntington, un programa conjunto de la Universidad de Georgetown.y el Hospital MedStar Georgetown.
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto hereditario en un solo gen. La herencia es autosómica dominante: solo se necesita una copia de un gen HD mutado para transmitir el trastorno, por lo tanto, la probabilidad de herencia es del 50 por ciento. Una persona hereda doscopias de cada gen, uno de cada padre. Un padre con un gen defectuoso puede transmitir un gen HD mutante o sano.
La enfermedad produce una degeneración progresiva de las células nerviosas en el cerebro, lo que afecta la capacidad de moverse y pensar, y a menudo provoca depresión y otros trastornos psiquiátricos debido a cambios funcionales en el cerebro.
Hasta la fecha, no hay cura para la enfermedad y no hay forma de prevenir su aparición. Siempre es fatal. Las personas que tienen la expansión de la mutación genética HD desarrollarán HD a menos que mueran por otras causas antes de que se desarrolle. Anderson diceexisten tratamientos efectivos para los síntomas, y una "tubería" de medicamentos que pueden alterar el curso de la enfermedad se encuentran actualmente en pruebas clínicas, entre ellas están las técnicas de silenciamiento génico que pueden reducir el nivel de proteína anormal producida por el gen HD.
La edad a la que una persona con la mutación genética HD desarrolla el trastorno depende de la cantidad de veces que se repite un error de codificación en el gen. Los síntomas en adultos pueden comenzar tan pronto como a los 20 años, o, más probablemente, a mediados devida, edades 30-50. Se ha informado el inicio después de los 80 años. Una vez que comienzan, los síntomas empeoran más de 10-25 años hasta la muerte.
El gen de la EH que causa la enfermedad se aisló en 1993 y se realizó rápidamente una prueba genética predictiva. Se han realizado estudios sobre por qué las personas eligen hacerse la prueba genética, pero solo se ha realizado un gran estudio sobre por qué las personas no:- el tema de la Genética clínica publicación
Este estudio incluyó 1001 portadores potenciales de mutaciones de HD que habían elegido no conocer su estado de HD. Estas personas aceptaron participar en el Estudio prospectivo de observación de Huntington en riesgo PHAROS, realizado entre 1999 y 2008. Datos de un subconjunto de733 de estos temas fueron utilizados en el informe actual por Anderson y otros.
Las dos razones principales por las cuales los participantes no querían saber su riesgo era porque no sentían que existiera una cura o tratamiento efectivo y su incapacidad para deshacer el conocimiento que aprendieron de la prueba.
"Nuestros sujetos eran optimistas de que se desarrollaría un tratamiento para mejorar los síntomas o posponer el tratamiento en los próximos diez años, pero tenían menos certeza sobre la posibilidad de prevenir la enfermedad", dice Anderson.
"En 1993, cuando se descubrió la mutación genética que causa la EH, anticipamos que muchas personas en riesgo querrían hacerse la prueba, solo para lidiar con la incertidumbre, pero ese no es el caso. Solo alrededor del 10-15 por ciento delas personas que saben que corren el riesgo de contraer HD han sido evaluadas desde que la prueba estuvo disponible, y ese porcentaje realmente no ha cambiado mucho con el tiempo. Este estudio muestra que hay razones importantes y relevantes por las cuales las personas no quieren hacerse la prueba ".ella dice.
Como parte del estudio PHAROS, los participantes dieron permiso para el análisis de genes con el entendimiento de que no se les informarían los resultados.
Ayudar a comprender por qué las personas optaron por no realizar la prueba hace que sea más fácil para los médicos y asesores genéticos abordar el tema con personas en riesgo, especialmente si están considerando un ensayo clínico, dice ella.
"Ya sabemos que los médicos tienen menos conversaciones con personas en riesgo de Huntington que optaron por no hacerse la prueba, en comparación con las personas que buscan una prueba, que reciben evaluación y asesoramiento de apoyo antes de la prueba. Ahora sabemos los factores que las personas mencionan por quéno quieren saber su estado ", dice Anderson.
"Este estudio nos muestra que, a medida que se desarrollen nuevos tratamientos que requerirán pruebas genéticas para la participación en ensayos clínicos, deberíamos reevaluar las actitudes sobre cómo las personas en riesgo de enfermedad abordan esta opción que altera la vida. Nos dice que debemos entender, yrespeto, decisiones de no tener esa prueba ", dice ella.
Actualmente hay alrededor de 30,000 estadounidenses sintomáticos y más de 200,000 en riesgo de desarrollar la enfermedad, según la Sociedad de Enfermedades de Huntington de América.
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Materiales proporcionado por Centro médico de la Universidad de Georgetown . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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