A medida que las pruebas genéticas para el cáncer de seno se han vuelto más complejas, al evaluar un panel de múltiples genes, se introduce una mayor incertidumbre sobre los resultados. Pero un nuevo estudio encuentra que las pruebas más nuevas y más extensas no están causando que las pacientes se preocupen más por su riesgo de cáncer.
"Las pruebas genéticas se están volviendo cada vez más complejas, pero cada vez más precisas. Esto ha llevado a cierta ambigüedad en los resultados de las pruebas. El desafío es incorporar esta información en la decisión del tratamiento sin causar preocupación innecesaria", dice el autor principal del estudio Steven J. Katz, MD, MPH, profesor de medicina general y de gestión y política de salud en la Universidad de Michigan.
Inicialmente, las pruebas genéticas para el cáncer de seno se enfocaron exclusivamente en los genes BRCA1 y BRCA2. Ahora, las pruebas de panel multigén más recientes buscan anormalidades en una docena o más de genes diferentes que juegan algún papel en el riesgo de cáncer de seno. Al analizar más genes, es más probableun paciente tendrá una prueba positiva o una variante de significado desconocido; en otras palabras, algo está fuera de lo común, pero los médicos no saben cómo eso afecta el riesgo de cáncer.
La preocupación es que esta mayor variación podría llevar a las pacientes a preocuparse demasiado por su riesgo de recurrencia del cáncer de seno cuando los resultados de las pruebas genéticas son ambiguos.
Los investigadores encuestaron a 1,063 mujeres tratadas por cáncer de seno en etapa temprana que habían recibido pruebas genéticas entre 2013-2015, el período en el que las pruebas de panel se hicieron más populares. Alrededor del 60 por ciento de los pacientes fueron examinados solo para BRCA1 y BRCA2, mientras que el 40 por ciento había tenidola prueba del panel multigene. A los pacientes se les preguntó cuánto y con qué frecuencia les preocupaba la reaparición de su cáncer y el impacto que esa preocupación tenía en su vida.
En general, el 11 por ciento de los pacientes informaron que la preocupación por el cáncer tuvo un alto impacto en su vida y el 15 por ciento se preocupó con frecuencia o casi siempre. Ni el impacto ni la frecuencia de la preocupación variaron sustancialmente según el tipo de prueba genética o los resultados de la prueba.El estudio se publica en JCO Oncología de precisión .
"Estos hallazgos son tranquilizadores", dice Katz. "Descubrimos que los pacientes no reaccionaron de forma exagerada si obtuvieron las pruebas de panel más recientes o solo las pruebas BRCA, y no reaccionaron de forma exagerada a los resultados de la prueba. Su preocupación futura por el cáncer no fue diferente"si tenían una prueba negativa o una variante de significado desconocido "
Prácticamente todos los pacientes encuestados recibieron algún tipo de asesoramiento genético.
"La asesoría genética es esencial para maximizar el beneficio de las pruebas para los pacientes y sus familias", dice la autora principal del estudio, Allison W. Kurian, MD, M.Sc., profesora asociada de medicina y de investigación y políticas de salud en la Universidad de Stanford."Pero la asesoría oportuna después del diagnóstico de cáncer de seno es un desafío cada vez mayor porque se hacen más pruebas a más pacientes y los resultados son más complejos".
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Materiales proporcionado por Medicina de Michigan - Universidad de Michigan . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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