Los científicos han relacionado 110 genes con un mayor riesgo de cáncer de mama en el estudio más completo que se haya realizado hasta la fecha para descubrir la genética de la enfermedad.
Su estudio utilizó una técnica genética pionera para analizar mapas de regiones de ADN vinculadas a un riesgo hereditario de cáncer de seno e identificar los genes reales involucrados en aumentar el riesgo de una mujer.
Los investigadores también vincularon 32 de los nuevos genes a la cantidad de tiempo que las mujeres sobrevivieron al cáncer de mama, lo que sugiere que estos podrían ser importantes en el desarrollo de la enfermedad y posibles objetivos para futuros tratamientos.
Los científicos del Instituto de Investigación del Cáncer, Londres, analizaron en detalle 63 áreas del genoma que previamente se habían asociado con el riesgo de cáncer de seno mediante estudios de mapeo.
Encontrar los genes responsables del aumento del riesgo no es sencillo porque pequeñas secuencias de ADN pueden interactuar con partes completamente diferentes del genoma a través de un extraño fenómeno conocido como 'bucle de ADN'.
Pero los investigadores, financiados por Breast Cancer Now, utilizaron una técnica que desarrollaron llamada Capture Hi-C para estudiar las interacciones entre diferentes regiones del genoma.
El estudio - publicado hoy lunes en Comunicaciones de la naturaleza - descubrió qué genes específicos estaban involucrados y cómo eso podría aumentar el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de seno.
El equipo del Centro de Investigación de Cáncer de Mama Ahora Toby Robins del Instituto de Investigación del Cáncer ICR descubrió que algunas de las 63 regiones del genoma estaban interactuando físicamente con genes a más de un millón de letras de código de ADN.
Pudieron identificar 110 genes nuevos que podrían estar causando un mayor riesgo de cáncer de seno en 33 de las regiones que estudiaron. En las 30 áreas restantes, no pudieron encontrar ningún gen específico.
Un tercio de los genes objetivo para los cuales tenían datos de pacientes, 32 de 97 también estaban vinculados a la supervivencia en mujeres con cáncer de seno con receptor de estrógeno positivo, lo que sugiere que juegan un papel importante en la enfermedad.
En el futuro, la prueba de estos genes podría ayudar a seleccionar a las mujeres que tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, o podrían ser exploradas como objetivos para nuevos medicamentos.
Los científicos del ICR, un instituto de investigación y una organización benéfica, estudiaron los bucles de ADN en las células de cuatro tipos diferentes de cáncer de mama y las células normales y sanas para descubrir qué genes estaban constantemente involucrados en las interacciones en bucle.
La mayoría de los 110 genes encontrados en el estudio no se habían relacionado con el riesgo de cáncer de seno antes, y se necesitará más trabajo para determinar el alcance de su papel en la enfermedad.
Uno de estos, llamado FADD, se ha relacionado previamente con el cáncer de cabeza y cuello y cáncer de pulmón y podría ser un objetivo prometedor para nuevas terapias contra el cáncer.
Estudios genéticos previos a gran escala han implicado que 14 de los 110 genes desempeñan un papel en el riesgo de cáncer de mama, como el gen del receptor de estrógenos ESR1, lo que demuestra que Capture Hi-C es una herramienta eficaz para detectar genes de riesgo.
La Dra. Olivia Fletcher, Líder del equipo en Epidemiología Genética Funcional en el Instituto de Investigación del Cáncer, Londres, dijo: "Nuestro estudio tomó los mapas de alto nivel de las regiones de riesgo de cáncer de mama y los usó para extraer genes específicos que parecen estar asociadoscon la enfermedad
"Estudiamos cómo el ADN forma bucles para permitir interacciones físicas entre una secuencia de ADN en una parte del genoma y un gen de riesgo en otra".
"La identificación de estos nuevos genes nos ayudará a comprender con mayor detalle la genética del riesgo de cáncer de seno. En última instancia, nuestro estudio podría allanar el camino para nuevas pruebas genéticas para predecir el riesgo de una mujer, o nuevos tipos de tratamiento dirigido".
La baronesa Delyth Morgan, directora ejecutiva de Breast Cancer Now, que financió el estudio, dijo: "Estos son hallazgos realmente importantes. Necesitamos urgentemente desentrañar cómo los cambios genéticos en los bloques de construcción de nuestro ADN influyen en el riesgo de cáncer de seno de una mujer, y este estudio agrega otra pieza vital a este rompecabezas.
"A más mujeres se les diagnostica cáncer de seno que nunca antes, y estos hallazgos cruciales en última instancia podrían ayudarnos a predecir con mayor precisión quién tiene mayor riesgo y desarrollar nuevos tratamientos dirigidos".
"Muchos de estos genes han sido relativamente indocumentados hasta la fecha y ahora esperamos que más investigaciones desenreden su papel exacto en el riesgo de cáncer de seno y cómo podríamos usarlos para detener a más mujeres que desarrollan la enfermedad".
El profesor Paul Workman, Director Ejecutivo del Instituto de Investigación del Cáncer, Londres, dijo: "Los estudios genómicos a gran escala han sido fundamentales para asociar áreas de nuestro ADN con un mayor riesgo de cáncer de mama. Este estudio lleva estas regiones de ADN aenfoque más nítido, descubriendo un tesoro de genes que ahora se pueden investigar con más detalle.
"Las formas en que genes particulares influyen en el riesgo de cáncer son muy complejas. En el futuro, una mejor comprensión de los genes identificados en este estudio podría conducir al descubrimiento de nuevos medicamentos dirigidos, o nuevas estrategias para mejorar el diagnóstico o la prevención deenfermedad."
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Materiales proporcionado por Instituto de Investigación del Cáncer . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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