Las marmotas del Himalaya pueden sobrevivir a altitudes de hasta 5.000 metros en las regiones del Himalaya de India, Nepal y Pakistán y en la meseta Qinghai-Tibetana de China, donde muchas de ellas enfrentan frío extremo, poco oxígeno y pocos otros recursos. Ahora, los investigadores han secuenciado el primer genoma completo de marmota del Himalaya, que puede ayudarlos a explicar mejor cómo viven las marmotas en esos extremos.
Los resultados, que aparecen el 20 de diciembre en la revista iScience señalan los mecanismos genéticos que subyacen a la adaptación e hibernación a gran altitud, dicen los investigadores. También sirven como un recurso valioso para los investigadores que estudian la evolución de la marmota, la enfermedad de las tierras altas y la adaptación al frío.
"Como uno de los mamíferos que habitan a mayor altitud, la marmota del Himalaya está expuesta de forma crónica a temperaturas frías, hipoxia y radiación UV intensa", dijo Enqi Liu del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad Xi'an Jiaotong en China. "Tambiénhibernar durante más de seis meses durante el invierno "
Esas características biológicas llamativas llevaron a Liu y su equipo, incluido el primer autor Liang Bai, a considerar la marmota del Himalaya como un modelo animal ideal para estudiar los mecanismos moleculares de adaptación a ambientes extremos. Para comenzar, secuenciaron y ensamblaron un borrador completo del genomade una marmota del Himalaya macho. También volvieron a secuenciar otras 20 marmotas del Himalaya, incluidos individuos que viven en altitudes altas y bajas, y otras cuatro especies de marmotas. Además, la secuenciación de ARN se realizó para comparar las diferencias de expresión génica entre marmotas en un estado de letargoy despierto marmotas.
Los datos de ADN muestran que la marmota del Himalaya se separó de la marmota de Mongolia hace aproximadamente 2 millones de años. Los investigadores identificaron dos genes, Slc25a14 y? Aamp un pseudogen procesado, que se han seleccionado en diferentes direcciones en marmotas que viven en un nivel bajo versusAltitudes elevadas, lo que sugiere que están relacionadas con la supervivencia en poblaciones de gran altitud en condiciones de oxígeno extremadamente bajo.
Sugieren además que Slc25a14 puede tener un papel neuroprotector importante. El cambio en? Aamp afecta la estabilidad del ARN que codifica el gen Aamp, que puede ser una estrategia protectora para prevenir el crecimiento excesivo de nuevos vasos sanguíneos en condiciones extremadamente bajas de oxígeno.
Los datos de secuenciación de ARN muestran que se producen cambios en la expresión génica en el hígado y el cerebro durante la hibernación. Estos incluyen genes en la vía del metabolismo de los ácidos grasos, así como la coagulación de la sangre y la diferenciación de células madre.
Curiosamente, un estudio anterior sugirió que debido a que el cerebro del hibernador está expuesto a temperaturas cercanas a la congelación y ha disminuido el flujo sanguíneo, existe un mayor riesgo de coágulos sanguíneos, señalan los investigadores. Sus células madre cerebrales también pueden estar mejor preparadas para repararlesiones como una adaptación necesaria para sobrevivir a tensiones ambientales extremas.
Los investigadores dicen que planean continuar mejorando la calidad del genoma de la marmota del Himalaya. Señalan que la marmota del Himalaya también es conocida por ser altamente susceptible al virus de la hepatitis de marmota y es un huésped natural y transmisor de la peste a los humanos.
"Vamos a dilucidar las características del sistema inmunitario responsables del virus de la hepatitis y la infección bacteriana", dijo Liu.
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