La autoinmunidad desempeña un papel en el desarrollo de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica EPOC, según un estudio dirigido por Georgia State University y Vanderbilt University Medical Center que analizó la información del genoma humano almacenada en el biobanco de ADN de Vanderbilt.
La EPOC es un grupo de enfermedades que causan obstrucción del flujo de aire y problemas relacionados con la respiración. La EPOC, que incluye enfisema y bronquitis crónica, es la tercera causa de muerte en los Estados Unidos y ha sido diagnosticada en más de 13 millones de personas, conmillones más probablemente afectados. No hay tratamiento para la EPOC.
Los estudios de asociación de todo el genoma ya han identificado varios genes que contribuyen al desarrollo de la EPOC, pero los científicos aún carecen de una comprensión completa de la patogénesis de esta enfermedad. En este estudio, los investigadores examinaron el vínculo entre las variantes genéticas en la EPOC y la clínicafenotipos, o características físicas como el historial de la enfermedad, para comprender los mecanismos biológicos subyacentes a la EPOC.
Utilizando datos genéticos de pacientes que participaron en BioVU, el biobanco de ADN de Vanderbilt que está vinculado a registros de salud electrónicos desidentificados, los investigadores realizaron un estudio de asociación de todo el fenoma PheWAS de 16 polimorfismos de un solo nucleótido SNP asociados a la EPOC previamente reportados quese identificaron a partir de un estudio de asociación de todo el genoma. Los SNP representan una diferencia en un solo bloque de construcción de ADN, llamado nucleótido, y son el tipo más común de variación genética entre las personas.
Los datos estaban disponibles de 18.335 adultos de ascendencia europea que habían dado su consentimiento informado. Los investigadores identificaron 1.805 casos de EPOC. Definieron fenotipos mediante el uso de códigos ICD-9 o códigos únicos para diferentes síntomas de la enfermedad.
"Debido a que en este momento no hay tratamiento para la EPOC, estamos tratando de determinar si podemos diagnosticar o pronosticar esta enfermedad antes para prevenirla", dijo el Dr. Xiangming Ji, profesor asistente en el Colegio de Enfermería Byrdine F. Lewisy Profesiones de la salud en el estado de Georgia. "Las personas son genéticamente muy similares, pero una diferencia importante se debe a este polimorfismo de un solo nucleótido SNP. Esto también podría cambiar por el medio ambiente. Por lo tanto, algunas personas con un SNP específico son más propensas a contraeresta enfermedad. Encontramos que un SNP específico, rs2074488, se asocia positivamente con la EPOC y está vinculado al gen HLA-C, que presenta una proteína a las células inmunes B o T para matar bacterias o virus. Esto hace que la EPOC sea similar a la enfermedad autoinmune.
"Este SNP también está asociado con varias enfermedades autoinmunes, como la diabetes tipo 1 y la artritis reumatoide, lo que sugiere un vínculo genético entre la enfermedad autoinmune y la EPOC. Hace muchos años, las personas creían que una de las causas de la EPOC es porque el sistema autoinmuneataca sus propios pulmones. De alguna manera lo confirmamos con nuestros grandes datos ".
Los resultados se publican en el American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology .
Este estudio podría proporcionar información sobre las oportunidades para la reutilización de medicamentos, dijo Ji. Por ejemplo, un medicamento que sea eficaz para la diabetes podría usarse para tratar la EPOC porque ambas enfermedades implican respuestas autoinmunes.
Los hallazgos sugieren que los estudios futuros deberían explorar el papel del sistema inmune en la patogénesis de la EPOC. Los investigadores también esperan que los científicos investiguen cómo los SNP normales, como los asociados con las vías del metabolismo o los diferentes receptores de nutrientes, están relacionados con la EPOC.
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Materiales proporcionado por Universidad Estatal de Georgia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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