La investigación de la Universidad de Warwick indica que la mayoría de las personas están a favor de la detección de recién nacidos para la condición potencialmente mortal de atrofia muscular espinal AME.
El estudio Cribado genético del recién nacido para la atrofia muscular espinal en el Reino Unido: Las opiniones de la población general se han publicado en la revista Genética Molecular y Medicina Genómica .
La AME es un trastorno neuromuscular hereditario con un amplio espectro de severidades y es una de las principales causas genéticas de muerte infantil en todo el mundo. Sin embargo, no existe un programa de detección de rutina para la AME en el Reino Unido. Esto a pesar de la licencia de una nueva terapiapara SMA en diciembre de 2016, Nusinersen, que se comercializa como Spinraza, que tiene el potencial de reducir la gravedad de la enfermedad cuando se administra temprano en la vida, antes del inicio de los síntomas de SMA. Hasta ahora, sin embargo, la falta de tratamientos y la incapacidad deLas pruebas de detección para predecir con precisión la gravedad de la enfermedad han estado entre las razones clave por las que la implementación de un programa de detección ha fallado en el Reino Unido.
La investigación fue dirigida por el Dr. Felicity Boardman de la Facultad de Medicina Warwick de la Universidad. El Dr. Boardman dijo: "Con el reciente lanzamiento de la primera terapia para la AME, se están haciendo llamadas internacionales para una reconsideración de la postura actual sobre la detección; sin embargo,se sabe muy poco acerca de los puntos de vista del público en general. Decidimos abordar esta brecha en la evidencia al encuestar a las personas sobre sus puntos de vista ".
El Dr. Boardman, que trabajó en colaboración con el Dr. Philip Young en la Facultad de Ciencias de la Vida de la Universidad, descubrió que el 84% de los 232 miembros del público encuestados estaban a favor de la detección de recién nacidos. Las razones clave para el apoyo eran la creencia de que seríaconducir a una mejor atención médica y esperanza de vida para los bebés afectados y facilitar la toma de decisiones informadas para futuros embarazos. Las razones clave para la falta de apoyo fueron la creencia en el potencial de un impacto negativo significativo en la unidad familiar en términos de unión entre padres / hijos y el estrés,particularmente porque el pronóstico del niño puede ser difícil de predecir al nacer.
El Dr. Boardman agregó: "La aceptabilidad pública es un componente clave en la evaluación de cualquier programa de detección potencial en el Reino Unido. Este estudio demuestra que la detección de recién nacidos para AME es vista en gran medida de manera positiva por personas que no están familiarizadas con la condición. La importancia percibida de la identificación tempranaanuló todas las demás preocupaciones sociales y éticas sobre la detección para la mayoría de los participantes ".
Para descubrir lo que el público en general, las personas que no tienen una relación previa con la AME, piensan sobre la evaluación de recién nacidos para la AME, los investigadores utilizaron una encuesta en línea para recopilar las opiniones de 232 personas. El grupo estaba compuesto por un 69 por ciento de mujeres,y alrededor del 40 por ciento de los participantes eran menores de 25 años. Alrededor de la mitad del grupo tenía un título universitario y el 63 por ciento no eran religiosos. Mientras que la mitad del grupo tenía hijos, solo el tres por ciento estaba embarazada o intentaba quedar embarazada en el momento de la encuesta.
Los resultados del estudio se compararon con los resultados de encuestas anteriores de personas que viven con AME. Ochenta y cuatro por ciento del público en general favoreció la evaluación de recién nacidos, un número significativamente mayor que el 70 por ciento reportado entre las familias afectadas por AME.público, la razón más común para no apoyar el cribado entre las familias afectadas por AME fue la preocupación por el impacto de la criba en las primeras experiencias de la familia.
Los investigadores también notaron que tanto para el público en general como para las familias afectadas por la AME, los niveles de apoyo para la detección de recién nacidos fueron comparables a los de otros métodos de detección, incluidos el preconcepción y el prenatal. De hecho, para ambas poblaciones, el examen de preconcepción identificar portadores de AME antes del embarazo se consideró el enfoque de detección óptimo.
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Materiales proporcionado por Universidad de Warwick . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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