Se alcanzó un hito importante cuando se demostró que nusinersen, un tratamiento en investigación para la atrofia muscular espinal AME, mejora significativamente el logro de los hitos motores en bebés con AME de inicio infantil, según un análisis intermedio del estudio doble ciego, aleatorizado, ensayo clínico de fase 3. controlado con placebo llamado ENDEAR. Los bebés que nacen con AME, un trastorno genético que afecta a los nervios que controlan el movimiento muscular, no pueden sostener la cabeza, darse vuelta o sentarse independientemente. A menudo no sobreviven más allá de los 2 años.-seis centros de todo el mundo participaron en el estudio, incluido el Hospital de Niños Ann & Robert H. Lurie de Chicago, que tuvo la mayor inscripción de pacientes.
"Este estudio histórico proporciona el tipo de evidencia más sólido de que el nusinersen, que se dirige al defecto genético en la AME, ayuda de manera segura y efectiva a los bebés con esta afección a ganar la función muscular", dijo Nancy Kuntz, MD, Investigadora Principal PI en LurieChildren's, Director médico del programa neuromuscular de la Fundación Mazza y profesor asociado de pediatría y neurología en la Facultad de medicina Feinberg de la Universidad Northwestern. "Esta podría ser una terapia prometedora para este desorden devastador".
Con base en estos resultados positivos y el perfil de seguridad, el ensayo se detendrá temprano y nusinersen será el primer tratamiento de AME que se someterá a la aprobación de la FDA. Los pacientes en el estudio pasarán a un estudio abierto en el que todos los bebés recibiránnusinersen. Biogen, la empresa patrocinadora, está trabajando para abrir un programa global de acceso expandido para pacientes elegibles con AME de inicio infantil en los próximos meses.
"En el futuro, podríamos agregar AME al panel de detección de recién nacidos y tratar a los bebés en la fase pre-sintomática", dijo Leon Epstein, MD, Co-PI en Lurie Children's, Jefe de División de Neurología, Director Médico de la Investigación ClínicaUnidad del Instituto de Investigación Infantil Stanley Manne de Lurie Children's y profesora de Pediatría y Neurología en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern.
Debido a un defecto genético, los bebés con AME no producen suficiente proteína de supervivencia de la neurona motora SMN, que es fundamental para el mantenimiento de las células nerviosas motoras. Nusinersen está diseñado para aumentar la producción de proteína SMN completamente funcional mediante la regulación de la expresión génica.El tratamiento de investigación se administra en el líquido alrededor de la columna mediante punción lumbar o punción lumbar. Se necesitan dosis repetidas.
"El éxito que vimos en el ensayo es increíblemente emocionante para las familias de bebés con AME, así como para los médicos que atienden a estos niños", dijo Kuntz.
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Materiales proporcionado por Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital de Chicago . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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