Los científicos del Instituto de Investigación Virginia Tech Carilion VTCRI han revelado la patología de las células y estructuras afectadas por la hipoplasia del nervio óptico, una de las principales causas de ceguera infantil en los países desarrollados.
El descubrimiento en un modelo de roedor puede proporcionar información sobre lo que sucede en los sistemas visuales de los niños nacidos con una afección que impide que el nervio óptico se desarrolle por completo. La afección también está asociada con el trastorno del espectro autista.
"Aunque los médicos han sabido sobre la hipoplasia del nervio óptico durante algún tiempo, la naturaleza de la patología no se entendió claramente", dijo Konark Mukherjee, profesor asistente del Instituto de Investigación Virginia Tech Carilion. "En las personas, el trastorno se diagnostica utilizandovisualización de la retina dentro del ojo del paciente con oftalmoscopia o imagenología con una resonancia magnética. Esas pruebas no nos dan los detalles que necesitamos para comprender la naturaleza de la patología a nivel celular, por lo que modelamos la enfermedad para realizar un análisis sistemáticodel nervio óptico, desde su origen en los ojos hasta la terminación en el cerebro ".
Los investigadores publicaron sus resultados en Investigative Ophthalmology and Visual Science, una revista de la Asociación para la Investigación en Visión y Oftalmología.
La hipoplasia del nervio óptico está estrechamente relacionada con la atrofia del nervio óptico, en la cual el nervio óptico se desarrolla normalmente inicialmente, pero luego se degenera a medida que sus células mueren. Los dos trastornos pueden ser difíciles de diferenciar ya que el diagnóstico se realiza después del inicio de la enfermedad.
"El nombre de la enfermedad depende del momento del diagnóstico", dijo Mukherjee, quien también es profesor asistente de ciencias biológicas en la Facultad de Ciencias de Virginia Tech. "Siempre ha habido la pregunta de si ocurrió hipoplasia del nervio óptico durante el desarrollo".o si el sistema visual se degenera después del curso normal de desarrollo. Podemos ver que el nervio óptico es más pequeño de lo que debería ser, pero ¿comenzó normalmente y se degradó o nunca se desarrolló correctamente en primer lugar? Tuvimos que desarrollar unmodelo para examinar el nervio óptico en diferentes momentos ".
En la clínica, se realiza una prueba para ver la retina completa de un paciente, incluido el nervio óptico. Aparece como una pequeña mancha de color claro desde la cual los vasos sanguíneos se extienden alrededor de la retina del ojo. La mancha se llama disco óptico ysu tamaño indica salud o enfermedad, ya sea hipoplasia del nervio óptico o atrofia.
Mukherjee, junto con Michael Fox, profesor asociado en el VTCRI y director del Centro de Neurobiología del Desarrollo y Traducción VTCRI, diseñaron un modelo de ratón al que le falta un gen llamado CASK.
Se sabe relativamente poco sobre CASK, que es fundamental para el crecimiento del cerebro durante el desarrollo y especialmente en la primera infancia. Los niños sin el gen CASK desarrollan microcefalia y discapacidades intelectuales. También tienen una discapacidad visual severa, el resultado de un nervio óptico subdesarrollado.
CASK ayuda a proporcionar soporte arquitectónico y unir las sinapsis que las neuronas necesitan para comunicarse dentro de la retina y el cerebro. Un nervio óptico sano tiene axones que transmiten información del ojo al cerebro a lo largo del nervio después de un procesamiento de información considerable y transmisión sináptica entre varios tipos de célulasdentro de la retina: un nervio óptico anormal es mucho más pequeño, limita y a veces elimina por completo las conexiones, y la transmisión de información, entre el ojo y el cerebro.
"En un ratón, el nervio óptico parece normal al nacer, que es el equivalente al tercer trimestre del desarrollo humano neonatal", dijo Fox. "El nervio óptico comienza a mostrar un diámetro reducido justo antes de la apertura del ojo, que es correctoantes de nacer en humanos "
Si bien los investigadores advierten que los ratones y los humanos son diferentes, el modelo de ratón indica que la hipoplasia del nervio óptico está relacionada con la molécula CASK.
"Observamos el nervio óptico y vimos mielinización normal", dijo Mukherjee, refiriéndose al revestimiento blanco graso envuelto alrededor de los axones, las fibras nerviosas que permiten que la transmisión de información a través de distancias proceda de manera eficiente y rápida.
Si los axones hubieran muerto, habría una disminución de la mielina, así como lesiones marcando dónde habían estado los axones. No hubo ninguna lesión.
"Eso significa que algo sucede durante el desarrollo", dijo Fox. "Podríamos devolver CASK a las células para evitar la pérdida axonal, o tal vez rescatar lo que ya se perdió".
Esta investigación fue financiada por una beca del Instituto Nacional de Salud otorgada a Mukherjee.
Chen Liang, un estudiante de doctorado en el Departamento de Ciencias Biológicas en la Facultad de Ciencias de Virginia Tech, y Alicia Kerr, una estudiante de doctorado en el programa de posgrado en biología traslacional, medicina y salud de Virginia Tech, son los primeros autores del artículo.
Otros colaboradores incluyen a Yangfengzhong Qiu, un estudiante actual de primer año en Virginia Tech que asistió a la Escuela Secundaria Cave Spring en Roanoke mientras estudiaba en el laboratorio de Mukherjee; Francesca Cristofoli, una estudiante de doctorado en el Centro de Genética Humana del Hospital Universitario de Lovaina en Bélgica; e Hilde Van Esch, pediatra del Centro de Genética Humana del Hospital Universitario de Lovaina en Bélgica.
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Materiales proporcionado por Virginia Tech . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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