Tener un hijo con autismo es un factor de riesgo bien conocido de tener otro con el mismo trastorno, pero se desconoce en gran medida si el género de un hermano influye en este riesgo y cómo.
Ahora, una nueva investigación dirigida por científicos de la Facultad de Medicina de Harvard ha cuantificado con éxito por primera vez la probabilidad de que una familia que tiene un hijo con autismo tenga otro con el mismo trastorno según el género de los hermanos.
En general, los resultados, publicados el 25 de septiembre en JAMA Pediatrics , revelan que tener una niña mayor diagnosticada con autismo significaba un riesgo elevado para los hermanos menores y que el riesgo era más alto entre los hermanos varones más pequeños. También afirman hallazgos de investigaciones anteriores de que tener un hijo con autismo o un trastorno del espectro autista TEApresagia un mayor riesgo para los hijos posteriores, que el trastorno es algo raro un poco más del 1,2 por ciento de los niños en el estudio se vieron afectados y que los niños tienen un riesgo general notablemente mayor que las niñas.
Los hallazgos pueden brindar a los médicos y asesores genéticos información útil para asesorar a las familias y aclarar el riesgo de los hermanos menores en familias que ya tienen un hijo con autismo.
"Nuestros resultados nos brindan un buen grado de confianza para medir el riesgo de recurrencia del autismo en las familias afectadas por él en función del género del niño", dijo el primer autor del estudio, Nathan Palmer, instructor de informática biomédica en la Facultad de Medicina de Harvard.Es importante poder brindarles a los padres preocupados que tienen un hijo con la afección una idea de lo que pueden esperar del próximo hijo. Esa información es fundamental dado lo mucho que hemos mejorado en la detección de la enfermedad cada vez más temprano en la vida."
Este conocimiento, agregaron los investigadores, podría ser particularmente importante a la luz de la creciente capacidad de los médicos para detectar las manifestaciones del autismo en las primeras etapas de la vida de un niño e intervenir rápidamente.
"Este estudio es un poderoso ejemplo de cómo los macrodatos pueden iluminar patrones y brindarnos información que nos permita capacitar a los padres y pediatras para implementar una medicina anticipatoria y mucho más precisa", dijo el autor principal del estudio, Isaac Kohane, jefe del Departamento deInformática Biomédica en la Escuela de Medicina de Harvard.
Los resultados recientemente publicados provienen del estudio más grande de su tipo. Los investigadores analizaron los registros de seguros médicos anónimos de más de 1,5 millones de familias estadounidenses con dos hijos de entre 4 y 18 años, rastreando patrones de recurrencia entre hermanos durante un añoo más. De los más de 3,1 millones de niños en el estudio, unos 39,000, o alrededor del 1,2 por ciento 2 por ciento de los niños y 0,5 por ciento de las niñas recibieron un diagnóstico de autismo o un TEA.
Los resultados confirman investigaciones previas que muestran que, en general, los niños tienen un mayor riesgo de autismo y trastornos relacionados que las niñas.
Los resultados, sin embargo, también revelan un patrón curioso de recurrencia basado en el género: los hermanos nacidos después de una niña con autismo o un trastorno relacionado tenían un mayor riesgo que los hermanos nacidos después de un niño con autismo. Los niños varones, en general,más susceptibles al autismo que las mujeres. En otras palabras, los niños con hermanas mayores con autismo tenían el mayor riesgo de autismo, mientras que las hermanas con hermanos mayores con autismo tenían el riesgo más bajo.
Por cada 100 niños con un hermano mayor con autismo, 17 recibieron un diagnóstico de autismo o un trastorno relacionado. Los niños varones con hermanos mayores con TEA tenían un 13 por ciento de riesgo de un diagnóstico de TEA, seguidos de los hermanos menores con hermanos mayores con TEAhermanos varones con TEA 7,6 por ciento. El riesgo más bajo, 4 por ciento, se observó entre las hermanas menores que tenían un hermano mayor con autismo o TEA.
Los investigadores advierten que las familias deben mantener el riesgo en perspectiva porque el autismo y los trastornos relacionados siguen siendo relativamente raros y afectan aproximadamente al 1 por ciento de la población general.
"Incluso para el grupo de mayor riesgo, hombres con una hermana mayor con autismo, las probabilidades de que el niño no se vea afectado son de cinco a uno", dijo Palmer. "Lo que hemos proporcionado aquí es un contexto parafamilias que ya tienen hijos con autismo u otro trastorno similar y necesitan una perspectiva más clara sobre el riesgo de recurrencia ".
Los resultados, dijeron los investigadores, subrayan la noción de que el autismo y los trastornos relacionados probablemente surgen de la interacción compleja entre los genes y el medio ambiente y, por razones que aún no se han entendido, estas afecciones afectan de manera desproporcionada a más hombres que mujeres, incluso dentro de las familias.Sin embargo, la variación de género apunta a un posible papel de las diferencias biológicas de sexo inherentes que pueden precipitar el desarrollo de tales trastornos en las condiciones ambientales adecuadas, dijo el equipo de investigación.
Los trastornos del espectro autista son afecciones del desarrollo neurológico que suelen surgir en los primeros años. Están marcados por una variedad de problemas cerebrales, interacciones sociales deterioradas y habilidades de comunicación comprometidas. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades estiman que los trastornos del espectro autista afectan 1en 68 niños en los Estados Unidos, y los hombres tienen un riesgo cuatro veces mayor que las mujeres, una observación que también se confirma en el nuevo estudio.
Sin embargo, exactamente qué parte de estos diagnósticos están estrictamente arraigados en una mutación genética y cuántos están influenciados por factores ambientales ha desconcertado a los científicos durante mucho tiempo. Si bien algunas formas de autismo surgen de una sola mutación genética, la mayoría de los casos parecen ser el resultado de un complejointeracción entre genes y medio ambiente.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Escuela de Medicina de Harvard . Original escrito por Ekaterina Pesheva. Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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