Los investigadores han identificado un síndrome genético raro caracterizado por discapacidad intelectual, convulsiones, una marcha anormal y rasgos faciales distintivos. Los científicos identificaron variantes en el gen WDR26 como causas de esta condición distintiva, pero sin nombre. Su investigación inicial proporciona información inicial para asesoramientopacientes y familias que enfrentan incertidumbres para niños con la rara condición mal reconocida.
"Nuestro estudio identifica a 15 individuos que ahora se sabe que tienen este síndrome reconocible, pero esperamos que a medida que esta información llegue a la comunidad médica, se reconozcan más pacientes", dijo el líder del estudio Matthew A. Deardorff, MD, PhD, un genetista pediátricoen el Hospital de Niños de Filadelfia CHOP. "Nuestros estudios se encuentran en una etapa inicial, pero a medida que sigamos adquiriendo más conocimiento clínico y científico sobre esta afección, podremos explicar mejor a los padres qué esperar".
Deardorff, primer autor Cara M. Skraban, MD, también de CHOP, y coautores de centros médicos en seis países publicaron su investigación en el American Journal of Human Genetics .
"Antes de nuestra identificación de individuos con cambios en este gen, ni siquiera figuraba en algunas de las bases de datos más utilizadas", dijo Deardorff. "Los notables esfuerzos de nuestros colegas aquí en la División de Diagnóstico Genómico en CHOP,y en laboratorios clave en los Países Bajos y Maryland, nos ayudaron a hacer posible este descubrimiento "
Los científicos informaron sobre 15 individuos, que iban desde los dos años hasta los 34 años. Todos los pacientes tenían retrasos en el desarrollo desde leves hasta severos, convulsiones y características faciales similares como boca ancha, labio superior y encías prominentes, mejillas llenas y una punta nasal ancha. Muchos tenían anormalidades sutiles en la marcha. Los 15 tenían mutaciones de novo nuevas: las que surgieron en un solo óvulo o esperma que se convirtió en el paciente afectado, pero no ocurrió en el paciente.padres del paciente.
El grupo en CHOP, junto con colaboradores globales, está trabajando enérgicamente para comprender los detalles funcionales y los mecanismos subyacentes del síndrome. Aunque los detalles aún están bajo investigación, los autores sugieren que la haploinsuficiencia expresión reducida del gen WDR26 altera múltiples vías de señalizacióny funciones celulares para producir características del síndrome.
"Todavía no hay un buen análisis de laboratorio para los efectos de estas mutaciones, pero los médicos pueden notar diferencias faciales u otros signos, y normalmente ordenarían la secuenciación del exoma, que diagnosticaría este síndrome", dijo Deardorff. "Si las pruebas confirman este diagnóstico, informamos a los padres que pueden ocurrir convulsiones, que generalmente se pueden tratar con medicamentos estándar. Es posible que la intervención temprana con educación especial pueda ayudar a abordar la discapacidad intelectual de un niño, aunque todavía no tenemos suficientes datos clínicos para desarrollar pautas médicas completas.administración."
Deardorff agregó que CHOP ha comenzado un registro de pacientes para recopilar datos clínicos sobre esta rara afección ver [email protected] , y que esta recopilación de datos puede ofrecer un recurso para las familias interesadas en contactarse entre sí para compartir información y apoyo.Añadió: "Este descubrimiento es solo el primer paso para comprender por qué los cambios en WDR26 causan discapacidad intelectual y convulsiones. Con más investigación, nuestro objetivo es comprender mejor la biología e identificar tratamientos específicos para estos niños".
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Materiales proporcionados por Hospital de Niños de Filadelfia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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