Las enfermedades mitocondriales son un grupo diverso de trastornos causados por genes mutados que afectan la producción de energía en las células del paciente, a menudo con efectos graves. Cuando los pacientes con estas enfermedades son hospitalizados, incurren en altos costos médicos y sufren tasas más altas de lo normalde enfermedades comórbidas y mortalidad hospitalaria. Los investigadores que analizaron esos costos utilizando bases de datos nacionales dicen que sus hallazgos subrayan la importancia de desarrollar estrategias y terapias preventivas para estas enfermedades.
"Ha habido pocas investigaciones sistemáticas de la carga de salud pública de las enfermedades mitocondriales, incluso cuando estos trastornos se diagnostican con más frecuencia que nunca", dijo la líder del estudio, Shana E. McCormack, MD, investigadora pediátrica del Children's Hospital of PhiladelphiaCHOP. "Esperamos que nuestros esfuerzos iniciales para definir el alcance de este problema conduzcan a una mejor práctica médica para ayudar a los pacientes y sus familias".
McCormack y sus colegas de múltiples áreas clínicas en CHOP publicaron su investigación el 27 de abril de 2017 en Genética molecular y metabolismo .
Pequeñas estructuras que se encuentran en gran número dentro de las células, las mitocondrias funcionan como plantas de energía celular, extrayendo energía de los nutrientes para impulsar el cuerpo. Llevan su propio ADN, distinto del ADN más conocido dentro del núcleo de una célula. Mutaciones que causan enfermedades enya sea el ADN mitocondrial o nuclear reduce la producción de energía celular en la cadena respiratoria, un grupo interconectado de proteínas dentro de las mitocondrias. Esto da como resultado una amplia variedad de efectos dañinos en potencialmente cualquier órgano.
Aunque anteriormente se consideraba una clase rara de trastornos, la enfermedad mitocondrial en conjunto es relativamente común, con mutaciones que causan enfermedades en al menos 1 de cada 4300 estadounidenses. Cada 30 minutos, nace un niño que desarrollará una enfermedad mitocondrial a los 10 años.Los pacientes reciben terapia de apoyo, ya que no existen tratamientos definitivos para estos trastornos, aunque se están realizando ensayos clínicos en varios tipos de enfermedad mitocondrial.
En su análisis, el equipo de estudio se basó en bases de datos nacionales que contienen registros de pacientes hospitalizados en 2012 por enfermedad mitocondrial, lo que representa alrededor de 3200 hospitalizaciones pediátricas y 2000 de adultos. Los costos estimados asociados con una hospitalización típica eran dos veces más altos para un paciente conenfermedad que para un paciente sin enfermedad mitocondrial. Las tasas de mortalidad hospitalaria 2,4% para niños y 3,0% para adultos también fueron desproporcionadamente más altas. Estas tasas de mortalidad fueron seis veces más altas que el promedio en niños y tres veces más altas que el promedio enadultos.
Los investigadores también hicieron un análisis por separado de todos los pacientes adultos y pediátricos hospitalizados en hospitales civiles de California durante un período de cinco años, desde 2007 hasta 2011. Encontraron que las personas con al menos una hospitalización durante ese tiempo con enfermedad mitocondrial tenían una mediana de1,1 hospitalizaciones por año de seguimiento. Los lactantes menores de dos años tuvieron las hospitalizaciones más frecuentes. Durante cinco años de seguimiento, el 9,9 por ciento de los pacientes con al menos una hospitalización fallecieron mientras estaban en el hospital.
El equipo del estudio señaló que los costos reales y la carga de la enfermedad pueden ser más altos que sus estimaciones, porque los registros de alta hospitalaria pueden no captar la enfermedad mitocondrial, que puede estar infradiagnosticada ". Estudios adicionales beneficiarían a los pacientes al investigar mejores estrategias paraatención de apoyo, para prevenir hospitalizaciones y minimizar la carga de las hospitalizaciones para los pacientes y sus familias ", dijo McCormack.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por Hospital de Niños de Filadelfia . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
Referencia de la revista :
cite esta página :