Muchas de las características que hacen que las personas sean tan diferentes entre sí, a menudo son el resultado de pequeñas diferencias en el ADN entre individuos. La variación en una sola base en nuestro ADN puede causar una variación significativa en rasgos como la duración del sueño, el peso, la alturaetc. Y, desafortunadamente, también pueden convertirse en una fuente de enfermedad.
Para conectar con confianza la variación dentro de un gen o genoma lo que los biólogos llaman "genotipos" y la variación en los rasgos "fenotipos", los científicos idealmente necesitan herramientas genéticas estandarizadas. Uno de ellos es el Panel de referencia genética de Drosophila DGRP, queconsiste en> 200 líneas de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster. Cada línea en el DGRP tiene su genoma completamente secuenciado para que los científicos puedan detectar diferencias entre genotipos y luego conectarlos a diferencias entre fenotipos de interés.
La mayor parte del ADN en las células eucariotas, las células que forman organismos superiores, como las moscas de la fruta y los humanos, se encuentra apretado dentro del núcleo de la célula. Pero casi todas las células eucariotas también tienen mitocondrias, un orgánulo a menudo denominado "potencia de la célula ". Las mitocondrias son únicas en el sentido de que tienen su propio ADN con su propio conjunto distinto de genes.
Los estudios han insinuado que la variación en los genes mitocondriales está asociada con enfermedades como la obesidad, la diabetes tipo 2, la esclerosis múltiple y la esquizofrenia. El problema es que, a diferencia de los genes "normales" en los genomas nucleares, en realidad sabemos muy poco acerca de cómo la variaciónen los genes mitocondriales se relaciona con la variación en los fenotipos.
Esto es lo que Roel Bevers y Maria Litovchenko del laboratorio de Bart Deplancke en EPFL han abordado en un artículo publicado en Metabolismo de la naturaleza . Los investigadores llevaron a cabo un estudio exhaustivo que relacionaba la variación en el ADN mitocondrial con varios rasgos en las líneas de moscas de la fruta DGRP. Los hallazgos pueden incorporarse en futuros estudios de asociación del genoma GWAS para obtener información más detallada sobre cómo la variación en los genes- nuclear y mitocondrial, y sus interacciones - afectan varios rasgos y enfermedades.
"Hasta ahora, los estudios de DGRP se han centrado principalmente en variantes genéticas en el núcleo debido a la baja cobertura de ADN mitocondrial", dice Deplancke. "En este estudio, queríamos investigar el impacto de la variación del ADN mitocondrial en los rasgos en estas líneas de vuelo."
Su equipo volvió a secuenciar genomas mitocondriales de 169 líneas de moscas de la fruta DGRP, lo que les permitió identificar 231 variantes genéticas. Luego analizaron los "haplotipos de ADN mitocondrial", que son grupos de variantes que siempre se heredan juntos, identificando 12 distintoshaplotipos entre las líneas de vuelo estudiadas.
Curiosamente, se descubrió que estos haplotipos estaban asociados con una variedad de fenotipos metabólicos y enfermedades. "Encontramos muchos vínculos con rasgos relacionados con el estrés y el metabolismo, incluida la ingesta de alimentos en los hombres", dice Deplancke. Para confirmar esto, los investigadoresintercambiaron genomas mitocondriales entre líneas de moscas de la fruta, lo que en realidad cambió el comportamiento alimenticio de los machos: el haplotipo mitocondrial asociado con una alta ingesta de alimentos podría aumentar la ingesta de alimentos en las líneas de moscas que inicialmente mostraban una baja ingesta de alimentos.
El trabajo puede ayudar a futuros estudios al proporcionar una resolución más alta para conectar genes y rasgos, por ejemplo, el comportamiento de alimentación. "Existe una importante variación metabólica específica del haplotipo mitocondrial en el DGRP", concluyen los autores. "Esto demuestra la importancia de incorporar taleshaplotipos en estudios de relación genotipo-fenotipo "
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Materiales proporcionado por Escuela Politécnica Federal de Lausana . Original escrito por Nik Papageorgiou. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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