La investigación que analizó datos genómicos de mujeres con riesgo genético de cáncer de seno, que nunca podrían desarrollar cáncer, descubrió que su estado libre de cáncer puede estar relacionado con una segunda variación genética. Investigadores de la Universidad George Washington GW descubrieronSegún los datos de las mujeres con mutaciones genéticas BRCA 1/2, que algunas mujeres también tienen la concurrencia de una variante genética COMT rara.
El conjunto de datos analizó a mujeres que se ofrecieron como voluntarias para ensayos clínicos no relacionados con el cáncer, lo que llevó a los investigadores a creer que no habían desarrollado cáncer o que no tenían antecedentes familiares de cáncer.
"No todos los portadores de mutaciones desarrollan la enfermedad y las razones subyacentes para esto deben considerarse, particularmente con los grandes conjuntos de datos ahora disponibles para los investigadores", dijo Anelia Horvath, Ph.D., autora principal del estudio y la investigación asociadaprofesor de farmacología y fisiología en la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de GW.
La investigación, publicada en el New England Journal of Medicine , describe una estrategia para observar mutaciones genéticas similares.
"No afirmamos que la variante sea preventiva del cáncer de mama en portadores de BRCA 1/2; se necesita más investigación para hacer esas afirmaciones", dijo Horvath. "Lo que hemos hecho es ilustrar una estrategia para observar los muchos conjuntos de datosdisponible para los científicos de hoy para observar diferentes genes, diferentes mutaciones y descubrir patrones de por qué alguien nunca puede desarrollar la enfermedad predispuesta por su mutación de alto riesgo ".
El siguiente paso sería hacer un estudio de laboratorio húmedo bien diseñado para analizar más a fondo esta variante y determinar si es funcional o funciona con otra variante para detener la incidencia de cáncer. Horvath y su equipo de investigación esperan continuar aplicando estomodelo a otras condiciones genéticas.
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Materiales proporcionado por Universidad George Washington . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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