Investigadores de la Ruhr-Universität Bochum RUB han identificado un nuevo trastorno muscular raro. Esta enfermedad hereditaria es causada por un defecto en el gen BICD2 que se manifiesta en procesos de transporte celular alterados en las células del músculo esquelético. Los pacientes sufren de músculodebilidad en las piernas, marcha inestable y riesgo permanente de tropiezo. BICD2 se conocía como un desencadenante de la enfermedad, pero solo para trastornos que se originan en el sistema nervioso. Nunca antes se había descrito un síndrome BICD2 que se manifiesta en músculos esqueléticos alterados.
El equipo dirigido por el profesor Dr. Matthias Vorgerd de la Clínica Neurológica de la Clínica de la Universidad de Bergmannsheil y el Dr. Andreas Unger del Instituto de Fisiología informan sus resultados en la revista científica RUB Rubin y en la revista Neurología .
amplio espectro de enfermedad
Los hallazgos hasta la fecha indican que los defectos BICD2 pueden desencadenar un amplio espectro de trastornos neuromusculares. "Es muy probable que exista una forma grave de la enfermedad que esté altamente desarrollada al nacer y resulte en la muerte en la primera infancia", dice Matthias VorgerdEl equipo está estudiando un caso relevante. Esa sintomatología está en un extremo del espectro clínico de los trastornos BICD2; en el extremo opuesto están las condiciones con síntomas relativamente leves que no se manifiestan hasta la edad adulta tardía.
Ese espectro BICD2 incluye trastornos cuya causa se basa en la musculatura esquelética sola o en el sistema nervioso solo, así como los trastornos que son un híbrido de ambos.
Transporte en células musculares inhibido
Los médicos de Bochum describieron a pacientes con trastornos musculares de BICD2 en los que los músculos de la parte inferior de la pierna y la parte superior de la pierna se vieron afectados, pero no se observaron cambios relevantes en el sistema nervioso. Los exámenes fisiológicos revelaron que las miofibrillas, es decir, los componentes básicos del músculolas fibras se degeneraron. Los orgánulos celulares, a saber, las mitocondrias y el aparato de Golgi, mostraron cambios en forma y tamaño.
Los investigadores con sede en Bochum tienen la intención de investigar de qué manera el defecto del gen BICD2 desencadena cambios tan diversos. Asumen que la proteína patológica BICD2 inhibe el transporte dirigido en las células musculares ". Los procesos de transporte en las células musculares son un agujero negro, por así decirlo"no sabemos mucho sobre ellos", explica Andreas Unger. Si una carga tiene que ser transportada dentro de una celda, se empaqueta en vesículas de membrana y es transportada por una proteína móvil. La proteína BICD2 actúa como un adaptador entre la cargaeso es para ser transportado y la proteína motora. Está involucrado en decidir qué carga será transportada y hacia dónde, y controla la velocidad de la proteína motora. Sin embargo, muchos aspectos de la función fisiológica del BICD2 aún no han sido completamente explorados,por ejemplo, la pregunta qué carga transporta exactamente.
Un largo camino hacia la terapia
"Es importante describir la enfermedad lo más exhaustivamente posible, para llegar a declaraciones sobre el proceso de herencia, la progresión y las opciones de terapia", explica Vorgerd. Ya los investigadores saben que la mutación es dominante. Pero no hayaún se estima cuántas personas se ven afectadas por el trastorno. Sin embargo, la enfermedad es rara. Para poder considerar las opciones de terapia, primero se deben comprender las causas y también los procesos de transporte en las células musculares sanas.
En el siguiente paso, los médicos deben recibir un código de diagnóstico para facilitar la identificación del trastorno BICD2. Para avanzar, los investigadores también tendrán que confiar en las muestras de tejido tomadas de otros pacientes.
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Materiales proporcionado por Ruhr-Universitaet-Bochum . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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