Los asesores genéticos están desempeñando un papel más importante en las áreas de la medicina a raíz del avance de la tecnología genómica. En la última década, las pruebas genéticas han mejorado dramáticamente, permitiendo a los profesionales médicos la capacidad de detectar condiciones genéticas comunes como el síndrome de Down comenzando con mayor precisióna las 10 semanas de gestación.
"Uno de los avances más emocionantes en las pruebas genéticas ha sido la introducción de una nueva prueba llamada detección prenatal no invasiva, o detección de ADN fetal sin células cffDNA", dijo Martha Dudek, MS, LCGC, asesora genéticay asociado sénior en Obstetricia y Ginecología en Vanderbilt. "Inicialmente dirigido a la población de embarazo de alto riesgo, el examen ahora está más ampliamente disponible para todas las mujeres en embarazo".
"Ahora que más mujeres en la población de riesgo promedio están utilizando este examen, está teniendo un impacto más amplio. Ha mejorado la precisión sobre el examen tradicional, que utilizaba marcadores bioquímicos".
Según Frank Boehm, MD, profesor de Obstetricia y Ginecología, los últimos 50 años en medicina han visto increíbles avances farmacéuticos y tecnológicos para ayudar a diagnosticar y tratar afecciones médicas. Él espera que el campo de la genética experimente un progreso similar en la próxima mitad-century, y apunta a las nuevas pruebas no invasivas como un comienzo.
"El nuevo análisis de sangre que analiza el ADN fetal libre de células en pacientes embarazadas es uno de estos nuevos avances que crecerá con el tiempo en nuestra capacidad para detectar afecciones y enfermedades fetales", dijo Boehm. "Estamos entusiasmados de poderOfrecer a los pacientes un análisis de sangre simple que reducirá el riesgo de procedimientos invasivos, además de poder tranquilizar a un gran número de pacientes sobre la condición de su hijo por nacer ".
Dudek, director de Asesoramiento genético obstétrico, señaló la disminución del costo de las pruebas de ADNc, que ha experimentado una caída significativa, y el aumento de las aseguradoras que brindan cobertura de la nueva tecnología como las razones del crecimiento en el acceso.
El análisis de sangre puede analizar la información genética detectada en la sangre de la madre que puede estimar el riesgo de algunas anomalías cromosómicas comunes. La nueva prueba puede reducir la necesidad de procedimientos invasivos como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas, que conllevan un ligero riesgo deaborto espontáneo. Actualmente, el panel incluye un examen de detección de trisomía 21, 13 y 18, así como la capacidad de determinar el género, que también puede revelar anomalías cromosómicas sexuales como los síndromes de Turner y Klinefelter.
Dudek advierte que los análisis de sangre son estrictamente para fines de detección y no pueden servir como una herramienta de diagnóstico; tampoco detecta todas las afecciones genéticas o defectos de nacimiento.
"Tiene el potencial de buscar otros cambios en la cantidad de material cromosómico que puede determinar otros problemas cromosómicos genéticos como el síndrome de duplicación o deleción", dijo Dudek. "El examen no invasivo es opcional. Si el examen determina un nivel alto-el resultado del riesgo, luego se analizan más pruebas "
Dudek dijo que la prueba de cffDNA tiene una tasa de falsos positivos inferior al 1 por ciento.
En Vanderbilt, los asesores genéticos se reúnen con cada paciente para analizar el proceso de detección antes de ordenar la prueba.
"Esperamos que los pacientes que desean la información tengan acceso a ella, y al proporcionar una prueba más precisa podemos disminuir la cantidad de procedimientos invasivos y al mismo tiempo disminuir la cantidad de falsos positivos asociados con pruebas genéticas previas", dijo Dudek."El examen también permite que más pacientes tengan más tiempo para estar mejor preparados si hay una anormalidad. Los estudios han demostrado que el conocimiento avanzado también le da a la madre una mejor experiencia de parto y le da al bebé un mejor comienzo".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Centro médico de la Universidad de Vanderbilt . Original escrito por Jessica Pasley. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Cita esta página :