Las mutaciones genéticas relacionadas con la enfermedad cardíaca se han considerado una de las principales causas del síndrome de muerte súbita del lactante, pero un nuevo estudio realizado por investigadores de Mayo Clinic, investigadores británicos y daneses encuentra que tienen la culpa de muchas menos muertes por SMSL de lo que se pensaba anteriormente.nuevas líneas de investigación sobre las posibles causas del síndrome y pueden ayudar a prevenir pruebas genéticas innecesarias de los familiares sobrevivientes. Los resultados del estudio aparecen en el Revista del Colegio Americano de Cardiología .
La investigación, que se cree que es la investigación genética más grande en SIDS, descubrió que las mutaciones genéticas asociadas con enfermedades del corazón representan aproximadamente el 5 por ciento de las muertes por SIDS. En el estudio, la secuenciación del exoma completo y un análisis dirigido de 90 genes implicados en el corazónenfermedad se aplicó a 419 casos de SMSL no relacionados
Estudios anteriores más pequeños de hasta 170 casos sugirieron que las mutaciones genéticas relacionadas con enfermedades cardíacas causaron hasta el 20 por ciento de las muertes por SMSL.
SIDS es la muerte súbita inesperada de un bebé menor de 1 años que permanece sin explicación a pesar de investigaciones clínicas y patológicas exhaustivas. SIDS representa hasta el 80 por ciento de todas las muertes súbitas inesperadas de bebés, con una incidencia de 0.4 en 1,000 nacimientos vivos en el Reino Unido y 0.5en 1,000 nacimientos vivos en los Estados Unidos
La incidencia máxima se produce entre los 2 y los 4 meses de edad; la edad promedio de los bebés en el nuevo estudio fue de 2,7 meses. El síndrome es más común en los niños.
"A través de esta investigación, ahora sabemos que la gran mayoría de los casos de SMSL no provienen de enfermedades genéticas del corazón", dice el coautor principal Michael Ackerman, MD, Ph.D., director del Síndrome / QT largo de QT de Mayo ClinicLa Clínica de Ritmo Cardíaco y el Laboratorio de Genómica de Muerte Súbita de Windland Smith Rice. "Ahora estamos dirigiendo nuestra atención a los genes implicados en otros sistemas de órganos, como el cerebro, para determinar su contribución potencial. Además, ahora estamos explorando otras contribuciones genéticas paraSIDS, porque ahora está muy claro que la mayoría de los casos de SIDS no se deben a una sola causa genética ".
En 2001, el Dr. Ackerman y sus colegas de Mayo descubrieron mutaciones genéticas que causan el síndrome de QT largo de la enfermedad cardíaca en una pequeña cantidad de casos de SMSL derivados del primer estudio poblacional del síndrome. El QT largo es una afección hereditaria del ritmo cardíaco que puedecausan latidos cardíacos rápidos y caóticos. Aunque las estimaciones sugieren que LQTS ocurre en solo 1 de cada 2,000 personas, es una causa común de muerte cardíaca súbita antes de los 40 años.
Ahora, 17 años después, los investigadores analizaron cada gen implicado en la muerte cardíaca súbita por anomalías genéticas del ritmo cardíaco y del músculo, dice el Dr. Ackerman.
"Nuestros resultados también destacan la importancia crucial de una clasificación de variantes precisa para permitir el asesoramiento adecuado de los familiares sobrevivientes", dice el Dr. Ackerman.
Etiquetar errónea o prematuramente una variante genética como patógena tiene el potencial de dañar a los pacientes y sus familias ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Clínica Mayo . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Cite esta página :