En un paso importante en la batalla contra la osteoporosis, una grave enfermedad de los huesos frágiles que afecta a millones de personas, los investigadores han identificado más de una docena de genes en medio del vasto genoma humano probablemente responsable de la densidad y la fuerza de los huesos. El astuto enfoque que utilizaron para encontrarestos genes, que esencialmente identifican agujas en un pajar, podrían acelerar el desarrollo de nuevos y mejores tratamientos para la osteoporosis y muchas otras enfermedades.
Reducir el enfoque
Los científicos que buscan trazar un mapa del genoma humano se enfrentan a un desafío similar al que enfrenta el astrónomo que mira hacia el cielo nocturno: los lugares para mirar y explorar son casi infinitos. Por lo tanto, cuando se busca algo específico, en este caso, los genesresponsable de la densidad ósea, la pregunta es: ¿por dónde empezar? Los investigadores decidieron que lo primero que debían hacer era encontrar una respuesta a esa pregunta, y su enfoque dio grandes dividendos.
Al trazar el genoma, los científicos generalmente se basan en lo que se conoce como estudios de asociación de todo el genoma, o GWAS. Estos estudios identifican ubicaciones en el genoma donde se cree que se encuentran los genes asociados con una determinada enfermedad. El problema, sin embargo, esque GWAS por sí solo no les dice qué genes están realmente influyendo en una enfermedad. "Lo que es realmente un desafío es dar el siguiente paso y descubrir qué genes son los responsables", dijo el investigador Charles Farber, PhD, del Centro de la Facultad de Medicina de la Universidad de Virginia.para Public Health Genomics. "Es similar a colocar un marcador en una aplicación de mapa. Por lo tanto, el GWAS elimina el marcador, pero no le dice nada sobre lo que está sucediendo en esa ubicación, el mecanismo a través del cual las variantes genéticas influyen en una enfermedad."
El equipo de Farber, incluidos los investigadores del Instituto de Investigación del Centro Médico de la Universidad de Maryland, Yale y Maine, quería ir más allá de GWAS. Por lo tanto, identificaron genes que parecían funcionar juntos y luego mapearon esos genes en las ubicaciones identificadas por GWAS.Al hacer referencias cruzadas entre los dos, pudieron predecir 33 genes que creen que son responsables del control de la densidad ósea. Anteriormente se había demostrado que dieciocho de los genes desempeñaban un papel, pero los otros 15 eran nuevos. "Muchos eran genes conocidos portienen un papel en la regulación de la densidad mineral ósea. De hecho, más de la mitad de ellos lo eran ", señaló Farber." Así que esa fue una buena prueba de principio ".
Validación
Desde entonces, los investigadores han probado dos de los genes previamente desconocidos y han confirmado que contribuyen a controlar la densidad mineral ósea. Los investigadores no esperan que sus predicciones tengan una tasa de éxito del 100 por ciento, pero creen que la técnica es muy prometedora para ayudaraceleran el proceso de determinación de la función de los genes. Y al comprender más rápidamente la función de los genes, aceleran el proceso de desarrollo de nuevos medicamentos para atacar esos genes para tratar enfermedades.
"Esta era una forma en la que podíamos tomar datos existentes y hacer predicciones sin ir [gen] locus por locus sin ninguna dirección. Al menos ahora tenemos hipótesis que podemos probar", dijo Farber. "Creo que se aceleraráintentos futuros de tratar de averiguar qué genes son realmente causantes ".
Hallazgos publicados
Los hallazgos se han publicado en la revista científica sistemas celulares .
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por Sistema de salud de la Universidad de Virginia . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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