Las pruebas genéticas del ADN mitocondrial podrían revelar una ascendencia desconocida que puede influir en el riesgo de una persona de ciertos tipos de cáncer de mama, según un nuevo estudio.
Los investigadores del cáncer del UT Southwestern Medical Center que estudian el ADN mitocondrial ADNmt en un grupo de pacientes con cáncer de mama triple negativo descubrieron que el 13 por ciento de los participantes desconocían la ascendencia que podría influir en su riesgo de cáncer.
"Encontramos 12 diferencias entre 92 pacientes, una cantidad significativa", dijo el autor principal, el Dr. Roshni Rao, Director del Centro de Cirugía de Senos George N. Peters, MD en UT Southwestern.
"Algunos pacientes que se autoidentificaron como hispanos tenían ascendencia afroamericana. Se descubrió que una mujer hispana era judía Ashkenazi. Tanto los afroamericanos como algunas poblaciones judías Ashkenazi tienen un mayor riesgo de cáncer de mama triple negativo", dijo el Dr. Rao, Profesor Asociado de Cirugía y con el Harold C. Simmons Comprehensive Cancer Center.
El cáncer de seno triple negativo se caracteriza por tumores que no expresan receptores de estrógeno, progesterona o Her2-Neu, y representa aproximadamente del 15 al 20 por ciento de todos los casos de cáncer de seno. Se sabe que esta forma de la enfermedad es particularmente agresivay difícil de tratar. Las pacientes con cáncer de mama triple negativo tienen una mayor incidencia de enfermedad metastásica cáncer que se propaga a otras partes del cuerpo y una tasa general más alta de muerte por cáncer de mama, en comparación con pacientes con otros tipos de mamacáncer.
"Este estudio es el primero en realizar pruebas de ADNmt para autodescriptos afroamericanos, caucásicos e hispanos con cáncer de mama triple negativo e identificar patrones inesperados de ADNmt", dijo la autora principal, la Dra. Barbara Haley, profesora de medicina interna, quienes titular de la Cátedra Charles Cameron Sprague, MD en Oncología Clínica. "Se estima que del 10 al 30 por ciento de los estadounidenses pueden no ser conscientes de su ascendencia mixta. Este tipo de evaluación tiene el potencial de ser informativo para otros tipos de cáncer donde vemos diferencias étnicasen frecuencia sin entender la causa "
Las pacientes diagnosticadas con cáncer de seno triple negativo tienden a ser más jóvenes y tienen más probabilidades de ser afroamericanas o hispanas. Es menos probable que estas pacientes sean identificadas a través de exámenes de mamografía tradicionales, que tienden a dirigirse a mujeres de 50 años o más.
"Si conoces tu ascendencia, entonces podrías ser incluido en el grupo que se hace la prueba a una edad más temprana", dijo el Dr. Rao.
Los investigadores pidieron a cada voluntario 31 afroamericanos, 31 caucásicos y 30 hispanos que son pacientes con cáncer de mama triple negativo que se sometan a una prueba simple, que recolecta células del interior de la mejilla con un hisopo. ADN mitocondrialluego se aisló de estas muestras para comparación. El ADN mitocondrial difiere del ADN nuclear porque se hereda por vía materna, por lo que no cambia ni se mezcla. Los investigadores pueden rastrear el linaje del ADNmt a través de múltiples generaciones.
Entre 30 pacientes hispanos en este estudio, 22 no tenían antecedentes familiares de cáncer de seno, mientras que ocho sí. Estos resultados sugieren que las pruebas genéticas adicionales pueden convertirse en un paso importante para identificar a las personas en riesgo.
Además, los ancestros de Nigeria, Camerún y Sierre Leone se asociaron más fuertemente con cáncer de seno triple negativo, un hallazgo inesperado de este estudio. Esta asociación podría indicar que los ancestros de países africanos específicos pueden predisponer a un mayor riesgo en la tasa decáncer de mama triple negativo, que no responde a las terapias estándar contra el cáncer de mama, como tamoxifeno, inhibidores de aromatasa o trastuzumab.
El estudio, que aparece en la revista cáncer , fue apoyado por Jóvenes Texanos contra el Cáncer y la Fundación David M. Crowley.
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Materiales proporcionado por UT Southwestern Medical Center . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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