Como ocurre con la mayoría de los cánceres, las células de cáncer de mama triple negativo TNBC tienen cantidades anormales de cromosomas o aberraciones en el número de copias de ADN CNA en sus genomas. Un nuevo estudio utilizó tecnología de secuenciación de células individuales para proporcionar detalles previamente desconocidos sobre cómo y cuándoLos CNA influyen en la formación y el crecimiento de tumores, información que puede tener implicaciones importantes para el diagnóstico y el tratamiento.
Los resultados de la investigación, publicados en la edición en línea del 15 de agosto de Genética de la naturaleza , desafíe la creencia predominante que las CNA ocurren lenta y gradualmente con el tiempo. En cambio, los hallazgos del estudio revelaron que los cambios cromosómicos ocurren en "explosiones" breves y puntuadas en las primeras etapas del crecimiento del tumor.
"El modelo actual afirma que las CNA se adquieren de manera gradual y secuencial durante períodos de tiempo prolongados, lo que conduce a etapas sucesivas de cáncer más malignas", dijo Nicholas Navin, Ph.D., profesor de Genética en el MD Anderson Cancer Center de la Universidad de Texas., y autor principal del artículo. "Otro modelo es la evolución puntuada en la que las CNA se adquieren en breves estallidos de crisis, seguidas de una expansión clonal estable que forma la masa tumoral. Nuestro estudio sugiere que la evolución del número de copias puntuadas es común en los pacientes con TNBC".
El estudio de Navin respalda el modelo de "ráfagas" y demuestra que la mayoría de los CNA se adquieren en las etapas más tempranas de la evolución del tumor. El descubrimiento es importante ya que la mayoría de los estudios genómicos se han centrado en un solo punto en el tiempo, después de la extirpación quirúrgica de un tumor., lo que dificulta el estudio de la historia natural de la evolución de los cromosomas durante el crecimiento del tumor.
El hallazgo también indicó que otros cánceres pueden mostrar un comportamiento similar de CNA.
"Nuestros datos preliminares en cánceres como próstata, colon, hígado y pulmón sugieren que es probable que un modelo puntuado de evolución del número de copias también sea operativo en otros cánceres sólidos", dijo Navin. "Este modelo tiene implicaciones importantes para nuestra comprensión evolutivade la dinámica del crecimiento del cáncer y para el diagnóstico clínico y el tratamiento de pacientes con TNBC ".
El equipo de investigación desarrolló un nuevo método llamado secuenciación de un solo núcleo altamente multiplexado HM-SNS para investigar la subestructura clonal y la evolución de la CNA en una cohorte de 12 pacientes con TNBC, cuyos tumores se habían extirpado quirúrgicamente antes de la terapia adicional. HM-SNSpermite a los investigadores secuenciar los genomas de células tumorales individuales y estudiar múltiples células simultáneamente, lo que reduce el costo y aumenta el análisis de datos para dichos estudios.
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Materiales proporcionado por Centro Oncológico MD Anderson de la Universidad de Texas . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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