Los científicos del Instituto de Investigación del Centro de Salud de la Universidad McGill RI-MUHC han descubierto una nueva mutación genética relacionada con la osteonecrosis de la cadera, específicamente la cabeza femoral, la masa de forma esférica en la parte superior del fémur.podría permitir a los médicos identificar y tratar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas y potencialmente evitar los reemplazos de cadera.
La osteonecrosis o "muerte ósea" de la cabeza femoral es una enfermedad grave causada por la interrupción del flujo sanguíneo en el hueso de la cadera. Los pacientes experimentan dolor a medida que la enfermedad progresa y el hueso y el colapso de la articulación circundante. Finalmente, en la etapa finalosteoartritis, el paciente no puede caminar y la articulación de la cadera debe ser reemplazada. "Es una enfermedad severamente debilitante que generalmente está relacionada con factores de riesgo identificables, como tratamientos con glucocorticoides, cánceres de sangre y, en algunos casos raros, con una causa genética".explica el Dr. Chantal Séguin, hematólogo-oncólogo del Laboratorio de Investigación de Ingeniería Ósea y Biología Vascular del RI-MUHC, y autor principal del artículo científico publicado recientemente en el Revista de Genética Médica .
A través de la Clínica de Osteonecrosis especializada establecida en el Hospital General de Montreal del MUHC, dirigida por el Dr. Séguin y el cirujano ortopédico Dr. Ed Harvey, los investigadores diagnosticaron osteonecrosis avanzada en 4 de cada 6 hermanos en una familia de ascendencia europea. Su equipo descubrió unnueva mutación genética en un gen llamado TRPV4 potencial receptor transitorio vanilloide 4. Se sabe que el gen TRPV4 juega un papel crítico en el control del flujo sanguíneo y el desarrollo de las células óseas. Hasta este nuevo descubrimiento, solo se había identificado otra mutación en algunosfamilias de ascendencia asiática y los hallazgos han tenido un potencial limitado para el diagnóstico temprano y la nueva terapia dirigida.
"Se encontró que la mutación era común a todos los miembros de la familia afectados y ausente en el miembro de la familia no afectado, vinculando esta nueva mutación con la osteonecrosis", dice el Dr. Séguin. "Si bien se sabía que las mutaciones patógenas TRPV4 afectaban el esqueleto ysistema nervioso, esta es la primera vez que se ha asociado con osteonecrosis de la cabeza femoral ".
Aunque se desconoce la verdadera prevalencia de la enfermedad, se diagnostican hasta 30,000 pacientes nuevos cada año en los Estados Unidos, y la incidencia está aumentando. Muchos pacientes tienen menos de 25 años cuando son diagnosticados. La falta de conocimiento sobre la osteonecrosiscoloca una carga financiera importante en el sistema de salud de Quebec y Canadá.
"Si consideramos a todos los europeos y su distribución en todo el mundo, es probable que esta mutación se pueda encontrar en poblaciones más grandes", explica el Dr. Séguin. "La identificación de esta nueva mutación ayudará a revelar las vías biológicas que conducen a la mutaciónenfermedad y ayuda en el desarrollo de nuevos tratamientos que se dirigen a su causa en lugar de sus síntomas ".
Este novedoso descubrimiento también podría ayudar a comprender mejor los mecanismos biológicos en la forma mucho más común de osteonecrosis de la cabeza femoral, es decir, la osteonecrosis inducida por el uso de glucocorticoides, o más comúnmente, esteroides. Los glucocorticoides son una familia de medicamentos utilizados en todo el mundoya sea como un agente antiinflamatorio, o como un medicamento importante en muchos regímenes de quimioterapia utilizados para tratar pacientes con cáncer de sangre. También es bien sabido que las personas que usan medicamentos esteroides para diversas enfermedades también están en riesgo y se estima que mayorActualmente, más de 60 millones de personas toman este medicamento en todo el mundo.
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Materiales proporcionado por Centro de salud de la Universidad McGill . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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