Los científicos del Wellcome Trust Sanger Institute y sus colaboradores internacionales han demostrado que la leucemia mieloide aguda AML no es un solo trastorno, sino al menos 11 enfermedades diferentes, y que los cambios genéticos explican las diferencias en la supervivencia entre los pacientes jóvenes con AML. Publicado enel New England Journal of Medicine , el innovador estudio sobre la genética de la AML podría mejorar los ensayos clínicos y la forma en que los pacientes son diagnosticados y tratados en el futuro.
En el estudio más grande de este tipo, los investigadores estudiaron a 1540 pacientes con AML que se inscribieron en ensayos clínicos. Analizaron más de 100 genes que se sabe que causan leucemia, para identificar temas genéticos comunes detrás del desarrollo de la enfermedad.
Los investigadores encontraron que los pacientes estaban divididos en al menos 11 grupos principales, cada uno con diferentes constelaciones de cambios genéticos y características clínicas distintivas. Sin embargo, a pesar de encontrar temas comunes, el estudio también mostró que la mayoría de los pacientes tenían una combinación única de cambios genéticos que conducíansu leucemia. Esta complejidad genética ayuda a explicar por qué la AML muestra tanta variabilidad en las tasas de supervivencia entre los pacientes.
El conocimiento completo de la composición genética de la leucemia de un paciente mejoró sustancialmente la capacidad de predecir si ese paciente se curaría con los tratamientos actuales. Esta información podría usarse para diseñar nuevos ensayos clínicos para desarrollar los mejores tratamientos para cada subtipo de AML,con el objetivo final de llevar pruebas genéticas más extensas a la práctica clínica habitual.
El Dr. Peter Campbell, co-líder del estudio del Wellcome Trust Sanger Institute, dijo: "Esta es nuestra primera mirada detallada sobre cómo la complejidad genética de un cáncer impacta en sus resultados clínicos. Dos personas pueden tener lo que parece serla misma leucemia en el microscopio, pero encontramos grandes diferencias entre esas leucemias a nivel genético. Estas diferencias genéticas pueden explicar mucho por qué uno de esos pacientes se curará, mientras que el otro no, a pesar de recibir exactamente el mismo tratamiento.
"Hemos demostrado que AML es un término general para un grupo de al menos 11 tipos diferentes de leucemia. Ahora podemos comenzar a decodificar esta genética para dar forma a los ensayos clínicos y desarrollar diagnósticos".
La leucemia mieloide aguda AML es un cáncer sanguíneo agresivo que afecta a personas de todas las edades, a menudo requiere meses de quimioterapia intensiva en el hospital. Se desarrolla en las células de la médula ósea.
Este estudio muestra que al utilizar un enfoque integral, los científicos podrán comprender la compleja interacción entre los cambios genéticos observados en un cáncer y los resultados clínicos de ese cáncer. Esto requiere un análisis genético completo de muestras de un gran número de pacientes emparejadoscon información detallada sobre el tratamiento y la supervivencia de esos pacientes. La investigación adicional sobre la leucemia y, de hecho, sobre otros tipos de cáncer, permitirá a los investigadores comprender los patrones de cómo se desarrolla la enfermedad y cómo los pacientes responderán al tratamiento.
El profesor Hartmut Döhner, Director Médico de Hematología / Oncología de la Universidad de Ulm y presidente del Grupo de Estudio AML Alemán-Austriaco, dijo: "Este estudio histórico ha mostrado la importancia de la colaboración internacional entre instituciones académicas y ensayos clínicos y a gran escaladel estudio. Estos resultados representan un gran paso adelante en la traducción de los emocionantes hallazgos de la genética molecular a una mejor clasificación de enfermedades, diagnóstico y mejor atención de nuestros pacientes con leucemia mieloide aguda ".
El Dr. Elli Papaemmanuil, primer autor conjunto del Instituto Sanger y el Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering en Nueva York, dijo: "La leucemia es un problema global con malos resultados para la mayoría de los pacientes. Combinamos análisis genéticos detallados con información de salud del paciente para ayudarentendemos las causas fundamentales de la AML. Por primera vez, desenredamos la complejidad genética que se observa en la mayoría de los genomas del cáncer de AML en distintas rutas evolutivas que conducen a la AML. Al comprender estas rutas, podemos ayudar a desarrollar tratamientos más apropiados para pacientes individuales con AML.ahora extiende tales estudios a otras leucemias ".
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Materiales proporcionado por Instituto Wellcome Trust Sanger . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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