Los científicos de la Universidad de Utah, ARUP Laboratories e IDbyDNA, Inc., han desarrollado un software de análisis ultra-rápido y metagenómico llamado Taxonomer que mejora dramáticamente la precisión y la velocidad de la detección de patógenos. En un artículo publicado hoy en biología del genoma , los colaboradores demostraron la capacidad del Taxonomer para analizar las secuencias de todos los ácidos nucleicos en una muestra clínica ADN y ARN y para detectar patógenos, así como para perfilar la expresión génica del paciente, en cuestión de minutos.
Las enfermedades infecciosas son una de las principales causas de muerte en el mundo. Casi 5 millones de niños menores de 5 años mueren cada año a causa de enfermedades infecciosas en todo el mundo, sin embargo, muchas infecciones son tratables si el culpable del patógeno se puede identificar de forma rápida y precisa.
"En el ámbito de las enfermedades infecciosas, este tipo de tecnología podría ser tan importante como secuenciar el genoma humano", dice el coautor Mark Yandell, PhD, profesor de genética humana en la Universidad de Utah U of U, HA& Edna Benning, titular de la presidencia dotada presidencial, codirectora del Centro USTAR para el descubrimiento genético y cofundadora de IDbyDNA. "Muy pocas personas han heredado enfermedades genéticas. Pero en algún momento, todos se enferman de infecciones".
Es difícil que los patógenos infecciosos se escondan cuando su material genético queda al descubierto. Taxonomer abre un enfoque completamente nuevo para el diagnóstico de enfermedades infecciosas, impulsado por sofisticados análisis genómicos y tecnologías computacionales. Después de secuenciar la muestra de un paciente, se cargan los datosa través de Internet a Taxonomer. En menos de un minuto, la herramienta muestra un inventario en miniatura de todos los patógenos en la muestra, incluidos virus, bacterias y hongos. La interfaz de usuario interactiva en tiempo real de Taxonomer funciona con el sistema IOBIO desarrolladopor el laboratorio de Gabor Marth, DSc, profesor de genética humana en la U de U y codirector del Centro USTAR para el descubrimiento genético.
"Nuestros análisis de referencia muestran que Taxonomer es de diez a cien veces más rápido que herramientas similares", dice el coautor Robert Schlaberg, MD, Dr. Med, MPH, director médico de ARUP Laboratories y cofundador de IDbyDNA. Schlaberg recibió un premio de $ 100,000subvención de la Fundación Bill y Melinda Gates para aplicar Taxonomer para disminuir las altas tasas de mortalidad de niños con enfermedades infecciosas en entornos de recursos limitados.
Schlaberg señala que las pruebas de diagnóstico actuales todavía se basan en gran medida en cultivos en crecimiento de posibles patógenos en el laboratorio, que a menudo no son concluyentes y requieren mucho tiempo. Incluso con pruebas mucho más rápidas como la PCR, la cantidad de patógenos que se pueden detectar es limitada.
Schlaberg explica que Taxonomer puede identificar una infección sin que el médico tenga que decidir qué prueba, algo que una prueba basada en PCR no puede hacer. En otras palabras, un médico no tiene que sospechar la causa de la infección de un paciente, peroen su lugar, simplemente puede preguntar: "¿Qué tiene mi paciente?" y Taxonomer identificará los patógenos.
En el nuevo estudio, Taxonomer se puso a prueba con casos del mundo real utilizando datos publicados por otros y muestras proporcionadas por los Laboratorios ARUP y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades CDC. Taxonomer determinó que algunos pacientes que exhibieron Ébola-como los síntomas en el reciente brote africano no tenían Ébola, sino infecciones bacterianas graves que probablemente causaron sus síntomas ". Esta tecnología se puede aplicar siempre que no sepamos la causa de la enfermedad, incluida la detección de brotes repentinos de la enfermedad.muy claro, necesitamos urgentemente diagnósticos más precisos para mejorar en gran medida la capacidad de respuesta de salud pública y atención clínica ", dice Seema Jain, MD, epidemióloga médica de los CDC.
Otra característica única de Taxonomer es su capacidad para profundizar en la creación de perfiles de expresión génica humana, que proporciona información sobre cómo o si el cuerpo del paciente está reaccionando a una infección ". Como médico, esto le da una mejor idea, cuando identificamos unpatógeno si realmente es la causa de la enfermedad ", dice Carrie L. Byington, MD, profesora de pediatría de la U de U y codirectora del Centro de Ciencias Clínicas y Traslacionales." Esta herramienta también nos permitirá determinarsi el paciente está respondiendo a una infección bacteriana o viral cuando no encontramos un patógeno o cuando encontramos múltiples causas potenciales ". Ella dice que ve el valor excepcional de esta herramienta para tratar a los niños, que experimentan más infecciones potencialmente mortalestemprano en la vida. "Ver cómo reacciona un huésped [paciente] es extremadamente valioso; creo que este es un cambio de paradigma en la forma en que diagnosticamos a las personas. Es por eso que quería involucrarme".
En un artículo anterior publicado en el Revista de Microbiología Clínica Schlaberg y sus colaboradores demostraron que la secuenciación de alto rendimiento en combinación con Taxonomer puede detectar de manera confiable patógenos e identificar patógenos previamente perdidos en muestras de pacientes ". Taxonomer proporciona un paso crítico hacia adelante, ya que es extremadamente rápido, preciso y fácilsuficiente para usar en la implementación en laboratorios de diagnóstico ", dice Schlaberg.
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Materiales proporcionado por Universidad de Ciencias de la Salud de Utah . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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