Durante más de 50 años, los científicos han sabido de la existencia de "genes saltadores", hebras de material de ADN que pueden moverse de un lugar del genoma a otro.
Ahora, por primera vez, los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland UM SOM han demostrado de manera concluyente que uno de estos genes saltarines parece desempeñar un papel clave en la generación de cáncer. El estudio fue publicado en la revista Investigación del genoma . Es el primer estudio en dilucidar este proceso.
"Esta es realmente una nueva forma de entender cómo crecen los tumores", dijo el autor principal del estudio, Scott E. Devine, PhD, profesor asociado de medicina en UM SOM. "Creemos que podría explicar mucho sobre el proceso de mutación quesubyace al menos en algunos tipos de cáncer "
Los genes de salto también se conocen como elementos transponibles. El Dr. Devine y sus colegas se centraron en uno de estos elementos conocidos como LINE-1 o L1. Hasta hace unos 25 años, los investigadores pensaban que L1 no tenía ningún efecto sobre el genoma. PeroDesde entonces, varios estudios han encontrado que es activo tanto en el cerebro como en el cuerpo. Un estudio, por ejemplo, ha encontrado que juega un papel en algunos casos de hemofilia.
En los últimos años, los científicos han encontrado asociaciones entre L1 y el cáncer. Pero ningún estudio había encontrado un vínculo claro. Devine y sus colegas sospecharon que L1 podría desencadenar el cáncer al causar mutaciones en otros genes que lo suprimen. Se centraron en un supresor de tumoresgen conocido como APC. Este gen está mutado en aproximadamente el 85 por ciento de los casos de cáncer de colon.
Los investigadores examinaron tumores de 10 pacientes, buscando inserciones de L1 en el gen APC. En un paciente, encontraron evidencia de esta inserción. Investigaron más muestras de este paciente, y encontraron más evidencia de que L1 había jugado un papel.todos encontraron 27 inserciones de L1 en el tumor, inserciones que no se encontraron en el tejido sano circundante. También encontraron evidencia de que L1 era responsable de inactivar el gen APC. Tal silenciamiento puede permitir que los tumores crezcan sin impedimentos, dice Devine.
Devine señala que el paciente cuyo tumor mostró evidencia de participación de L1 tenía un fuerte historial familiar de cáncer. Puede ser que ciertos grupos o familias sean más propensos a los cánceres relacionados con L1, dice.
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Materiales proporcionados por Facultad de medicina de la Universidad de Maryland . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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