Un equipo de investigación multicéntrico dirigido por el Centro Médico de la Universidad de Columbia CUMC descubrió un nuevo síndrome de neurodesarrollo y las mutaciones genéticas que lo causan. El descubrimiento es un paso importante hacia la creación de terapias dirigidas para las personas con este síndrome, que causa retrasos severos en el desarrollo, tono muscular anormal, convulsiones y complicaciones oculares.
El estudio fue publicado en línea en el American Journal of Human Genetics .
"Ahora que hemos determinado que un pequeño subconjunto de pacientes con discapacidades del desarrollo neurológico comparten las mismas mutaciones, podemos comenzar a aprender sobre el pronóstico de estos individuos, cómo estas mutaciones conducen a este síndrome y cómo desarrollar terapias dirigidas,"dijo el líder del estudio David B. Goldstein, PhD, el profesor John E. Borne de Investigación Médica y Quirúrgica en Genética y Desarrollo y director del Instituto de Medicina Genómica de CUMC.
El descubrimiento se realizó realizando una secuenciación del exoma completo de pacientes con un trastorno del desarrollo neurológico no diagnosticado para identificar mutaciones espontáneas o no hereditarias en exceso el exoma es la porción del genoma que codifica la producción de proteínas
"De los cientos de pacientes que secuenciamos en CUMC, se encontró que tres tenían mutaciones en un gen llamado GNB1", dijo Slave Petrovski, PhD, ex científico investigador del Instituto de Medicina Genómica de CUMC y el primer autor del informe"Luego, nos comunicamos con nuestros colegas en otros centros médicos para ver si encontraron mutaciones similares en alguno de los pacientes cuyo ADN habían secuenciado. En total, revisamos los datos de secuenciación en 5.855 individuos y encontramos un total de 13 individuos con GNB1mutaciones "
Se han detectado mutaciones de GNB1 en algunos tipos de cáncer, pero esta es la primera vez que las mutaciones se han relacionado con un trastorno del desarrollo neurológico. GNB1 codifica una proteína que funciona en la transmisión de muchos tipos diferentes de señales dentro de las células.
"Hasta el momento, no sabemos qué aspecto de esa señalización se ve afectado por estas mutaciones", dijo el Dr. Goldstein. "En adelante, esperamos determinar exactamente cómo estas mutaciones causan enfermedades y luego usar esa información para identificarobjetivos farmacológicos: completar todo el círculo de medicina de precisión para esta afección, desde el descubrimiento de genes hasta la biología funcional y el desarrollo de terapias dirigidas ".
La secuenciación del exoma completo actualmente no es una parte estándar de la evaluación de pacientes con trastornos del desarrollo neurológico. "Con más descubrimientos como este, este enfoque genético para el diagnóstico de enfermedades se convertirá en una práctica estándar para todos los pacientes con estas discapacidades", dijo el Dr.Goldstein.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por Centro médico de la Universidad de Columbia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cita esta página :