Science ha publicado el estudio en el que han participado tres investigadores de la UPV / EHU-Universidad del País Vasco
el 40% de la población tiene el principal factor de riesgo para la enfermedad celíaca, pero solo el 1% lo padece. Se ha encontrado un nuevo gen que influye en su desarrollo en lo que hasta hace poco se conocía como ADN "basura". La investigación,en el que ha participado un grupo UPV / EHU, se ha publicado en ciencia .
La enfermedad celíaca es una enfermedad inmunológica crónica que se manifiesta como intolerancia a las proteínas del gluten presentes en el trigo, el centeno y la cebada. Esta intolerancia conduce a una reacción inflamatoria en el intestino delgado que dificulta la absorción de nutrientes. El único tratamiento es estricto, dieta sin gluten de por vida.
Se sabe desde hace algún tiempo que la enfermedad celíaca se desarrolla en personas con susceptibilidad genética, pero a pesar de que el 40% de la población tiene el factor de riesgo más decisivo los polimorfismos HLA-DQ2 y DQ8, solo el 1%continúe desarrollando la enfermedad. "Lo que tenemos aquí es una enfermedad genética compleja en la que muchos polimorfismos juegan un papel, cada uno de los cuales hace una contribución muy pequeña a su desarrollo", explicó la investigadora de la UPV / EHU Ainara Castellanos, quien dirigió el trabajo.publicado en Science.
Según esta investigación, uno de los factores de riesgo adicionales se encuentra en el denominado ADN 'basura', en otras palabras, en el 95% del ADN. Es la parte menos conocida porque, a diferencia del5% restante, no está involucrado en la síntesis de proteínas, sin embargo, poco a poco se arroja luz sobre su papel en el control del funcionamiento general del genoma, en otras palabras, regula procesos importantes en nuestro organismo, como la respuesta inmune y quees donde podría ser posible encontrar las causas de enfermedades autoinmunes como la enfermedad celíaca.
Se ha encontrado un gen clave en la regulación de la respuesta inflamatoria observada en pacientes celíacos en una de las regiones del genoma basura: es el 1nc13. El ácido ribonucleico producido por este gen pertenece a la familia de pacientes noARN codificante o ARNnc y es responsable de mantener los niveles normales de expresión de genes proinflamatorios En los celíacos, este ARN no codificante apenas se produce, por lo que los niveles de estos genes inflamatorios no están regulados adecuadamente y su expresión aumenta.Pero además de ser producido en pequeñas cantidades, el 1nc13 producido por pacientes celíacos tiene una variante que altera la forma en que funciona: "De esa forma se crea un ambiente inflamatorio y se fomenta el desarrollo de la enfermedad", dijo Ainara Castellanos.
"Este estudio confirma la importancia de las regiones del genoma previamente consideradas 'basura' en el desarrollo de quejas comunes como la enfermedad celíaca y abre la puerta a una nueva posibilidad de diagnóstico. En este momento, estamos interesados en encontrarsi los bajos niveles de este ARN son una característica temprana de la enfermedad celíaca y de otras enfermedades inmunes, que podrían usarse como una herramienta de diagnóstico antes de su inicio ", explicó el profesor de Genética de la UPV / EHU José Ramón Bilbao, otro delos autores del trabajo
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Materiales proporcionado por Universidad del País Vasco . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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