Investigaciones anteriores han establecido un vínculo entre las mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2 con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario, trompa de Falopio o peritoneal en mujeres. Una publicación reciente documenta los esfuerzos de un equipo de investigadores afiliados al Grupo de Oncología GinecológicaGOG para determinar si las mutaciones genéticas hereditarias distintas de BRCA1 y BRCA2 también pueden poner a una mujer en riesgo de desarrollar estas enfermedades.
El equipo, que incluye a Paul DiSilvestro, MD, jefe de investigación del Programa de Oncología de la Mujer en el Hospital de Mujeres e Infantes y profesor de obstetricia y ginecología en la Escuela de Medicina Warren Alpert de la Universidad de Brown, publicó sus hallazgos en el artículo"Mutaciones hereditarias en mujeres con carcinoma de ovario" en el reciente número de Revista de la Sociedad Médica Americana .
"Las descripciones de la identidad de estos genes y su frecuencia faltaban en la literatura médica", explica el Dr. DiSilvestro. "El objetivo de esta investigación era definir mejor estos problemas".
Más de 1,900 mujeres con cáncer de ovario que fueron identificadas a través del banco de tejidos ginecológicos de la Universidad de Washington y de varios ensayos clínicos de GOG constituyeron la población del estudio. La información sobre las frecuencias de mutación se comparó con la secuenciación del exoma GO del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre del Instituto Nacional de SangreProject y el Consorcio de Agregación del Exoma. Las características clínicas y las tasas de supervivencia se evaluaron por estado de mutación.
Lo que revelaron las evaluaciones fue que el 18 por ciento de las mujeres con cáncer de ovario portaban mutaciones en genes asociados con el riesgo de cáncer de ovario más allá de los genes BRCA1 y BRCA2.
"Los resultados de este ensayo ampliaron nuestro conocimiento de los genes que sospechamos que causan cáncer de ovario hereditario, llevando el total a 11", dice el Dr. DiSilvestro, y agregó que "las pruebas genéticas ahora deberían comenzar a detectar estas nueve mutaciones genéticas adicionalespara que las mujeres portadoras de los genes puedan tomar decisiones informadas sobre su futuro de atención médica "
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