El diagnóstico y las decisiones de tratamiento para un tipo de tumor cerebral infantil recientemente reconocido deberían mejorarse mediante el descubrimiento del mecanismo genético que lo causa, dicen los investigadores que identificaron la anormalidad anormal del ADN en los gliomas angiocéntricos.
Actualmente no existe una prueba patológica definitiva para ayudar a identificar este tipo raro de glioma de bajo grado. Conocido por su curioso comportamiento de "abrazar" los vasos sanguíneos en el cerebro, los gliomas angiocéntricos generalmente se curan con cirugía y no necesitan tratamiento adicionalcon radiación o quimioterapia. Sin embargo, dada su descripción reciente y las dificultades para identificarlos con seguridad, algunos pacientes reciben la terapia adicional, que a menudo es perjudicial para el crecimiento del cerebro, en un esfuerzo por prevenir una recurrencia.
"Ahora sabemos que estos gliomas angiocéntricos tienen una biología diferente, y tenemos una forma exacta de identificarlos para que los pacientes puedan evitar esta terapia adicional que tiene consecuencias para toda la vida", dijo Rameen Beroukhim, MD, PhD, de Dana-Farber Cancer Institute, autor principal del informe en Genética de la naturaleza junto con Keith Ligon, MD, PhD, y Adam Resnick, PhD. Ligon es patólogo en Dana-Farber / Boston Children's Hospital Cancer and Blood Disorders Center y Dana-Farber / Brigham and Women's Cancer Center DF / BWCC.Resnick es investigador en el Hospital de Niños de Filadelfia.
Los gliomas angiocéntricos fueron reconocidos como entidades distintas hace menos de 10 años. Su nombre refleja la tendencia de las células tumorales a alinearse alrededor de los vasos sanguíneos. Se han descrito menos de 30 casos en la literatura médica. Las convulsiones suelen ser el primer síntoma que conduce al diagnósticoAunque están clasificados como un tumor, no son malignos y no se propagan a otras partes del cuerpo.
Estos tumores raros caen bajo el paraguas de los gliomas pediátricos de bajo grado PLGG, que colectivamente son el tumor cerebral pediátrico más común. Hasta ahora, no se había identificado ninguna anormalidad genética específica como un "impulsor" de los gliomas angiocéntricos.
En el estudio actual, los investigadores analizaron datos de 249 tumores PLGG, incluidos 19 gliomas angiocéntricos, y descubrieron un accidente genético inusual como la causa fundamental de los gliomas angiocéntricos. El evento culpable es una combinación de segmentos de ADN que reúne dosgenes, MYB y QKI, que se unen o fusionan. MYB es un "protooncogen", un gen normal que puede convertirse en un oncogén que causa cáncer. QKI es un gen supresor de tumores que normalmente funciona para evitar que las células se conviertanmaligno.
Cuando estos dos genes se unen de manera anormal, los investigadores encontraron que desencadena no uno sino tres mecanismos diferentes que convergen para producir un tumor :
"Esto representa el primer ejemplo de una reorganización de un solo controlador que transforma simultáneamente las células a través de tres mecanismos genéticos y epigenéticos en un cáncer", escribieron los autores. Identificaron esta anormalidad específica como "un evento definitorio" que se encuentra solo en los gliomas angiocéntricosno estaba presente en ninguno de los otros gliomas pediátricos de bajo grado examinados en el estudio.
Debido a estos hallazgos, según los investigadores, el glioma angiocéntrico debe clasificarse como una entidad biológica separada, con la presencia de la fusión génica que confirma el diagnóstico ". Esto podría ayudar a distinguir el glioma angiocéntrico de los tumores con un mayor potencial de recurrencia que podríarequieren más tratamiento ", dijeron. Los autores han desarrollado la primera prueba genética ahora disponible para estos pacientes a través de la colaboración con el citogenético Azra H. Ligon, PhD, de DF / BWCC.
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Materiales proporcionado por Instituto del Cáncer Dana-Farber . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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