Una prueba genética que sugiere que un paciente puede estar en mayor riesgo de ritmos cardíacos potencialmente fatales no suele ser tan siniestra como parece.
Ese es el mensaje para llevar a casa de un estudio de hoy Revista de la Asociación Médica Americana dirigido por investigadores del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt.
El estudio de 2,022 pacientes identificó 63 que tenían variaciones genéticas consideradas "potencialmente patógenas", capaces de producir arritmias. Sin embargo, sus electrocardiogramas ECG no fueron diferentes de aquellos que no portaban los "genes de la enfermedad".
Los resultados "nos advierten que debemos tener mucho cuidado al devolver los resultados genéticos, particularmente a las personas que no tienen signos o síntomas de enfermedad cardíaca", dijo la primera autora del artículo, Sara Van Driest, MD, Ph.D., profesora asistente dePediatría y Medicina.
Confiarse únicamente en las pruebas genéticas sin tener en cuenta el ECG u otros datos de los registros médicos electrónicos EMR de los pacientes no solo puede alarmarlos innecesariamente, sino que también puede conducir a tratamientos inapropiados y costosos, en este caso, la implantación de desfibriladores que usan electricidadgolpes para restablecer el ritmo cardíaco normal.
"Existe este gran impulso para devolver todos los resultados genéticos a los pacientes", dijo el autor principal Dan Roden, MD, el Profesor William Stokes de Terapéutica Experimental y profesor de Medicina y Farmacología ". Esta es una forma de decir:"Espera. Asegurémonos de que estamos haciendo esto de la manera correcta '".
Todo el mundo tiene variaciones raras en el código genético que podrían causar enfermedades, añadió Van Driest. Sin embargo, muchas de estas variantes son realmente inofensivas, ya que se encuentran en personas sanas ". Son arenques rojos arrojados al genoma," ella dijo.
El "lado positivo" del estudio es que demuestra cómo seguir a un gran número de pacientes a través de sus EMR durante un período de tiempo relativamente largo puede ayudar a determinar qué riesgo conlleva cada variación genética, dijo.
Investigadores de varios centros médicos académicos, sistemas de atención médica y empresas contribuyeron al estudio, que se realizó y financió en parte a través de la red de historias clínicas electrónicas y genómica eMERGE.
Vanderbilt ha servido como centro coordinador de la red desde su creación en 2007.
Otros coautores de Vanderbilt del estudio fueron Josh Denny, MD, William Bush, Ph.D., Sarah Stallings, Ph.D. y Quinn Wells, MD, Pharm.D., MSCI y M. Benjamin ShoemakerMD, MSCI Maestría en Ciencias en Investigación Clínica.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Centro médico de la Universidad de Vanderbilt . Original escrito por Bill Snyder. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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