Por primera vez, un estudio ha demostrado una convergencia genética entre la cognición y los trastornos del desarrollo neurológico en el cerebro humano. Estos hallazgos, publicados en línea en Neurociencia de la naturaleza el 21 de diciembre de 2015, 2015, proporcionar un punto de partida alternativo para que los científicos desarrollen terapias para tales trastornos.
Un equipo de investigadores de la Facultad de Medicina de Duke-NUS Duke-NUS y el Imperial College London ICL identificaron una red de genes en el cerebro que regula las capacidades cognitivas normales. Esta red también está vinculada a una variedad de trastornos del desarrollo neurológico,como el autismo, la epilepsia, la discapacidad intelectual y la esquizofrenia. En muchos trastornos del neurodesarrollo, se informa que el deterioro de las capacidades cognitivas es una característica clínica central. Sin embargo, hasta ahora no se había proporcionado ninguna explicación para esta asociación.
El equipo de Duke-NUS e ICL comenzó su investigación estudiando todos los genes que están activos en el hipocampo humano, un componente del cerebro que juega un papel importante en la formación y consolidación de nuestros recuerdos. Identificaron varias redes de genes yidentificaron una red significativa de 150 genes, que se encuentran en ratones y humanos sanos, lo que tiene una gran influencia en las capacidades cognitivas generales. Además, descubrieron que estos genes ya son muy activos después del nacimiento, lo que es una pista de que los genes juegan un papelen desarrollo cerebral y enfermedad del neurodesarrollo.
Analizando todos los datos disponibles hasta la fecha sobre los genes que causan la enfermedad del neurodesarrollo, el equipo observó que aproximadamente un tercio de los genes en la red están mutados en varios trastornos del neurodesarrollo. Estos resultados fueron imprevistos, ya que la mayoría de estos genes eran conocidospara causar enfermedad del neurodesarrollo nunca antes se habían conectado entre sí.
La identificación de esta red de genes proporciona el punto de partida para desarrollar estrategias de medicina de precisión para apuntar a la ruta completa o genes específicos para trastornos del neurodesarrollo. El equipo de Duke-NUS tiene como objetivo identificar los factores reguladores de esta red, que pueden ayudar a desarrollar el futuroestrategias para tratar los trastornos del desarrollo neurológico. Todos los datos de la red de genes generados a partir de este estudio se han hecho accesibles en línea para otros investigadores y científicos.
El profesor asociado Enrico Petretto, coautor principal del estudio y jefe del Laboratorio de Genética de Sistemas de Enfermedades Complejas en Duke-NUS, espera que estos hallazgos contribuyan a los avances en el campo de la neurobiología y la enfermedad neurológica.
"Creemos que estudiar las redes de genes en el cerebro puede darnos pistas adicionales sobre la causa genética de los trastornos del desarrollo neurológico y de sus comorbilidades neurológicas. Los resultados de nuestro estudio en el cerebro humano muestran una relación funcional previamente no apreciada entre la cognición y los trastornos del desarrollo neurológico'genes. Esto nos da la primera explicación de por qué los dos parecen estar relacionados ", dijo el Profesor Asociado Petretto.
Los investigadores de Duke-NUS e ICL emplearon un enfoque novedoso llamado Systems Genetics para estudiar redes de genes, en lugar de investigar el papel de los genes individuales en la enfermedad del desarrollo neurológico y las capacidades cognitivas variables. En este estudio, las interacciones clave entre todos los genes en el ser humanose analizaron el cerebro. Estas interacciones cruciales informan a las redes de genes que, como un equipo de fútbol, es probable que muestren un rendimiento más complejo que el jugador individual.
El profesor asociado Petretto explicó que la estrategia del equipo para comprender las causas genéticas de la enfermedad compleja podría compararse con la forma en que uno puede enfrentarse a un equipo de fútbol rival. Para superar a un equipo rival, el enfoque no debe centrarse en un solo jugador, inclusosi resulta ser un jugador clave como Lionel Messi. En cambio, comprender cómo cooperan los once jugadores, con o sin la contribución de Messi, y desglosar la estrategia de juego de su entrenador, que en este estudio se refiere a los factores reguladores de la red genética,es fundamental para crear una estrategia ganadora a largo plazo.
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Materiales proporcionados por Escuela de Medicina Duke-NUS . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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