Investigadores del Instituto Karolinska y la Academia Sahlgrenska de la Universidad de Gotemburgo en Suecia han identificado una variante genética vinculada a síntomas psicóticos y deterioro cognitivo en personas con trastorno bipolar. El estudio, que se publica en la revista Psiquiatría molecular , describe un posible mecanismo de cómo la variante genética produce síntomas clínicos al afectar los niveles de proteínas específicas en el cerebro.
"Hemos identificado una variante genética vinculada a síntomas psicóticos específicos y deterioro cognitivo en personas con trastorno bipolar", dice Mikael Landén, investigador del Departamento de Epidemiología y Bioestadística Médica del Instituto Karolinska y del Departamento de Neurociencia y Fisiología de la Academia Sahlgrenska ".El vínculo con los síntomas cognitivos es particularmente interesante, ya que actualmente no hay tratamientos disponibles para mejorar los problemas de atención, memoria y concentración, que tienen un gran impacto en el resultado funcional y la capacidad de recuperación ".
El trastorno bipolar y la esquizofrenia pueden atribuirse en gran medida a factores hereditarios. En los últimos años, los científicos han identificado variantes genéticas específicas que aumentan el riesgo de estas enfermedades, pero estas variantes de riesgo solo explican por qué algunas personas están afectadas por la enfermedady otros no. Actualmente no sabemos cómo estos factores de riesgo genético afectan la química del cerebro y causan síntomas específicos, por lo que aún no es posible que los científicos diseñen medicamentos para aliviar los síntomas mostrados por personas con una variante genética particular.vincular, a nivel molecular, una variante genética con cambios bioquímicos y síntomas clínicos relacionados con un trastorno psiquiátrico hereditario, como en este estudio, es, por lo tanto, un gran avance.
El estudio involucró a personas con trastorno bipolar del proyecto St. Göran que se ejecuta en Estocolmo y Gotemburgo. Además de mapear cuidadosamente los síntomas específicos de los participantes, los científicos también probaron sus habilidades cognitivas y midieron los niveles de diferentes proteínas en su sangre y LCR,un líquido que rodea el cerebro y que, por lo tanto, da una buena indicación de su química. Al realizar un estudio de asociación de todo el genoma GWAS, descubrieron que una variante genética del gen SNX7 estaba asociada con los niveles de una proteína en elLCR, conocido como ácido quinurénico, y los síntomas de la enfermedad.
"Luego realizamos una serie de experimentos complementarios para identificar una ruta de señal probable, desde la aparición de la variante de riesgo genético hasta los síntomas clínicos en forma de psicosis y deterioro cognitivo", dice el profesor Landén. "La ruta implica principalmente la señalización a través delas células inmunes de los cerebros y, por lo tanto, difiere de cómo operan los medicamentos actuales. Por lo tanto, esperamos que los nuevos mecanismos que hemos descubierto ayuden en el desarrollo de medicamentos más específicos, donde los medicamentos inmunomoduladores existentes también puedenser de interés."
Aunque todos los participantes del estudio sufren de trastorno bipolar, los investigadores detrás del estudio piensan que los mecanismos también se aplican a otros trastornos psicóticos, como la esquizofrenia.
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Materiales proporcionado por Instituto Karolinska . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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