Utilizando datos genéticos extensos compilados por el proyecto UK10K, un equipo internacional de investigadores dirigido por el Dr. Brent Richards del Instituto Lady Davis en el Hospital General Judío ha identificado una variante genética cerca del gen EN1 como la que tiene el efecto más fuerte sobre el mineral óseodensidad DMO y fractura identificadas hasta la fecha. Los hallazgos se publican en el próximo número de la revista Naturaleza .
"EN1 nunca antes se había relacionado con la osteoporosis en humanos, por lo que esto abre una nueva vía a seguir en el desarrollo de medicamentos para bloquear la enfermedad", dice el Dr. Richards, profesor asociado de medicina en la Universidad McGillexplicando la importancia del descubrimiento.
"El efecto de esta variante genética poco común que identificamos en este gen es dos veces mayor que las variantes genéticas previamente identificadas para la DMO y la fractura", agrega Vince Forgetta, primer autor en este proyecto colaborativo del Consorcio de Factores Genéticos para la Osteoporosis,y un investigador asociado en el Instituto Lady Davis.
La osteoporosis es una enfermedad común que provocará fracturas entre un tercio y la mitad de todas las mujeres en el transcurso de sus vidas. Debido a que la osteoporosis se vuelve más grave con la edad, se está volviendo más frecuente con el envejecimiento general de la mujer.Actualmente, existen pocos tratamientos seguros y efectivos para la osteoporosis, y no hay terapias curativas disponibles.
El proyecto UK10K ha medido las variaciones genéticas en 10,000 individuos con gran detalle, permitiendo a los investigadores correlacionar cambios genéticos raros con enfermedades humanas al comparar el ADN de individuos sanos con aquellos que tienen problemas de salud. El uso de un tamaño de muestra tan extenso permitela observación de variantes genéticas que no son discernibles entre grupos más pequeños. Este estudio en particular también es una prueba de principio de que las variantes genéticas poco comunes pueden tener un impacto significativo en enfermedades comunes.
"La hipótesis es que la secuenciación genética realizada por UK10K expondrá factores genéticos previamente desconocidos subyacentes a la enfermedad", dijo la Dra. Celia Greenwood, una bioestadística que es investigadora principal en el Instituto Lady Davis y profesora asociada en la Universidad McGill, y copresidió el grupo de estadísticas para un compañero Naturaleza artículo sobre la metodología detrás de UK10K. "Finalmente podemos extraer suficientes datos para discernir variantes que son raras en la población general y son más frecuentes entre las personas con enfermedades comunes. Esto es precisamente lo que se ha revelado en el caso de EN1y osteoporosis "
Este estudio representa una realización inicial de la esperanza que acompañó el desarrollo de la tecnología de secuenciación genética: ese análisis sofisticado del genoma revelaría los genes asociados con la enfermedad. La promesa de la contribución que la genética puede hacer a la salud humana radica en el descubrimiento decompuestos novedosos que pueden contrarrestar el efecto de variantes genéticas perjudiciales que influyen en estos genes.
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Materiales proporcionado por Universidad McGill . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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