Una nueva investigación del cerebro ha mapeado un punto problemático clave que probablemente contribuya a la discapacidad intelectual en el síndrome de Down. En un artículo publicado en Neurociencia de la naturaleza [3 de agosto], los científicos de la Universidad de Bristol y UCL sugieren que los hallazgos podrían usarse para informar futuras terapias que normalicen la función de las redes cerebrales alteradas en la afección.
El síndrome de Down es la causa genética más común de discapacidad intelectual, y se desencadena por una copia adicional del cromosoma 21. Estos hallazgos arrojan nueva luz sobre qué parte de la vasta red neuronal del cerebro contribuye a los problemas de aprendizaje y memoria en el síndrome de Downque hasta ahora no han quedado claros.
Usando ratones genéticamente modificados que llevan una copia de este cromosoma humano adicional, los investigadores demostraron que una mayor expresión de los genes del cromosoma 21 interrumpe la función de los circuitos cerebrales clave involucrados en el aprendizaje y la memoria.
El procesamiento de la información en el cerebro requiere una comunicación coordinada con precisión entre redes de células nerviosas, que están conectadas entre sí en circuitos eléctricos por uniones llamadas sinapsis. Mediante microscopía de alta tecnología, registros de células nerviosas y pruebas de laberinto, los investigadores mostraron una estructura y función anormalesde sinapsis en las redes del hipocampo en el modelo de ratón del síndrome de Down.
El hipocampo actúa como un centro central para el aprendizaje y la memoria, permitiéndonos integrar nuestra experiencia pasada con nuestro contexto actual. Estas funciones están respaldadas por 'células de lugar', células que actúan como el GPS del cerebro y forman mapas de nuestro entornoEl profesor John O'Keefe, de UCL, recibió el Premio Nobel 2014 por su descubrimiento de estas células.
Este último estudio muestra que la disfunción en las sinapsis de entrada del hipocampo se propaga alrededor de los circuitos del hipocampo en el modelo de ratón del síndrome de Down, lo que resulta en un procesamiento inestable de la información por parte de las células y problemas de aprendizaje y memoria. En el transcurso de la vida, incluso sutillas deficiencias de este tipo influirán profundamente en las habilidades intelectuales.
El Dr. Matt Jones, autor principal del estudio y miembro investigador principal del MRC en la Facultad de Fisiología y Farmacología de la Universidad de Bristol, dijo: "Las anormalidades en el hipocampo se han mostrado anteriormente en otros modelos de ratones con síndrome de Down, pero elEl modelo de ratón que utilizamos es una imitación genética más precisa del síndrome humano. El diagrama de cableado del cerebro está tan interconectado de forma masiva que debemos considerar cómo incluso los cambios sutiles en una parte del cerebro pueden causar problemas en otros nodos del circuito."
El Dr. Jonathan Witton, uno de los principales autores del estudio y también de la Facultad de Fisiología y Farmacología de Bristol, agregó: "Este estudio resalta aún más la vulnerabilidad del hipocampo a una mayor expresión de los genes del cromosoma 21. Terapias que apuntan a normalizar la función deestas redes interrumpidas pueden ser particularmente beneficiosas como parte de los futuros tratamientos del síndrome de Down ".
La profesora Elizabeth Fisher de UCL, quien hizo el modelo de ratón con el Dr. Victor Tybulewicz del Instituto Francis Crick, dijo: "Es muy importante que trabajemos de la manera más efectiva y colaborativa para entender lo que está sucediendo en estos ratones, así queampliamos nuestro conocimiento del síndrome de Down humano para posibles terapias futuras "
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Materiales proporcionados por Universidad de Bristol . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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