Los lunares son criaturas especiales que deambulan en un hábitat extremo. Como mamíferos que se hunden profundamente en la tierra, tienen patas delanteras con un dedo adicional y músculos excepcionalmente fuertes. Además, las topos hembras son intersexuales y conservan su fertilidad. Típico de los mamíferos,están equipados con dos cromosomas X, pero desarrollan simultáneamente tejidos ováricos y testiculares funcionales. En los lunares femeninos, ambos tipos de tejido están unidos en un órgano, el ovotestis, algo que es único entre los mamíferos.
Mucha testosterona en la sangre del topo femenino
El tejido testicular del lunar femenino no produce esperma, sino grandes cantidades de la hormona sexual testosterona, lo que significa que las hembras tienen niveles similares a los de los machos. Es de suponer que este "dopaje" natural hace que los lunares femeninos sean agresivos y musculosos, una ventajapor la vida bajo tierra, donde tienen que cavar madrigueras y luchar por los recursos.
en un estudio en la revista ciencia , los científicos de Berlín ahora están informando sobre las peculiaridades genéticas que conducen a este desarrollo sexual característico en los lunares. Según el estudio, son principalmente los cambios en la estructura del genoma los que conducen a un control alterado de la actividad genética. Además de laprograma genético para el desarrollo testicular, esto también estimula las enzimas para la producción de hormonas masculinas en las mujeres.
El estudio fue realizado por un equipo internacional codirigido por el profesor Stefan Mundlos, líder del grupo de investigación en el Instituto Max Planck de Genética Molecular MPIMG y Director del Instituto de Genética Médica y Genética Humana en Charité - Universitätsmedizin de Berlín ypor el Dr. Darío Lupiáñez, líder del grupo de investigación del Instituto de Biología de Sistemas Médicos de Berlín BIMSB, que forma parte del Centro Max Delbrück de Medicina Molecular de la Asociación Helmholtz MDC.
Mecanismos genómicos de evolución
"Desde Darwin, se ha aceptado generalmente que las diferentes apariencias de los organismos vivos son el resultado de cambios graduales en la composición genética que se han transmitido a las generaciones posteriores", dice Mundlos. "Pero, ¿cómo son los cambios en el ADN y sus manifestaciones en elaparición de un organismo relacionado en términos concretos, y ¿cómo podemos descubrir tales cambios? "
Para dar respuesta a esta cuestión, los investigadores han secuenciado por primera vez por completo el genoma del topo ibérico Talpa occidentalis. Además, han examinado la estructura tridimensional del genoma dentro de la célula. En el núcleo, los genes y suslas secuencias de control asociadas forman dominios reguladores - "vecindades" relativamente aisladas que consisten en grandes regiones donde las secciones de ADN interactúan frecuentemente entre sí.
"Presumimos que en los lunares, no solo hay cambios en los genes mismos, sino particularmente en las regiones reguladoras que pertenecen a estos genes", dice Mundlos.
En el curso de la evolución de los lunares, entonces no solo habrían cambiado letras individuales del ADN, sino que también se habrían desplazado partes más grandes del genoma, dice el investigador. Si los segmentos de ADN se mueven de un lugar a otro, es completamente nuevoo dominios reguladores reorganizados pueden emerger y así activar nuevos genes y potenciar o atenuar su expresión.
Programa de desarrollo testicular
“El desarrollo sexual de los mamíferos es complejo, aunque tenemos una idea razonablemente buena de cómo se lleva a cabo este proceso”, dice Darío Lupiáñez. “En cierto punto, el desarrollo sexual suele progresar en una u otra dirección, masculina o femenina.Queríamos saber cómo la evolución modula esta secuencia de eventos de desarrollo, permitiendo las características intersexuales que vemos en los lunares ".
De hecho, al comparar el genoma con el de otros animales y humanos, el equipo descubrió una inversión, es decir, un segmento genómico invertido, en una región que se sabe que está involucrada en el desarrollo testicular. La inversión hace que los segmentos de ADN adicionalesincluirse en el dominio regulador del gen FGF9, que reorganiza el control y la regulación del gen. "Este cambio está asociado con el desarrollo de tejido testicular además del tejido ovárico en los lunares femeninos", explica la Dra. Francisca Martínez Real, directoraautor del estudio y científico del MPIMG, así como del Instituto de Genética Médica y Genética Humana de Charité.
El equipo también descubrió una triplicación de una región genómica responsable de la producción de hormonas sexuales masculinas andrógenos, más específicamente el gen de producción de andrógenos CYP17A1. "La triplicación agrega secuencias reguladoras adicionales al gen, lo que finalmente conduce a un aumentoproducción de hormonas sexuales masculinas en los ovotestes de los lunares femeninos, especialmente más testosterona ", dice Real.
lunares salvajes y ratones transgénicos
Los topos altamente territoriales no se pueden mantener en el laboratorio, lo que desafió particularmente el trabajo de los investigadores. "Teníamos que hacer toda nuestra investigación sobre topos salvajes", dice Lupiáñez. Él y Real pasaron meses en el sur de España recolectando muestras para suexperimentos. "Sin embargo, este inconveniente también se convirtió en una fortaleza en nuestro estudio. Nuestros resultados no se limitan a los animales de laboratorio, sino que amplían nuestro conocimiento a los animales salvajes".
El grupo de investigación demostró que las dos mutaciones del genoma en realidad contribuyen a la sexualidad especial de los lunares hembras al crear un modelo de ratón en el que imitan los cambios genómicos observados en los lunares. De los animales alterados, las hembras tenían niveles de andrógenos que eran tanalto como en ratones machos normales. También eran significativamente más fuertes que sus congéneres inalterados.
La evolución hace uso de la caja de herramientas genéticas
Con los lunares, los sexos no están tan claramente delimitados entre sí; en cambio, las hembras se mueven en un espectro entre los fenotipos típicamente femeninos y típicamente masculinos, es decir, son intersexuales.
"Nuestros hallazgos son un buen ejemplo de lo importante que es la organización tridimensional del genoma para la evolución", dice Lupiáñez. "La naturaleza hace uso de la caja de herramientas existente de los genes del desarrollo y simplemente los reorganiza para crear una característica como la intersexualidad. En el proceso, otros sistemas de órganos y el desarrollo no se ven afectados ".
"Históricamente, el término intersexualidad ha causado una controversia considerable", dice Mundlos. "Hubo y continúa existiendo una tendencia a caracterizar los fenotipos intersexuales como condiciones patológicas. Nuestro estudio destaca la complejidad del desarrollo sexual y cómo este proceso puede resultar en unaamplia gama de manifestaciones intermedias que son una representación de la variación natural. "
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Centro Max Delbrück de Medicina Molecular de la Asociación Helmholtz . Original escrito por Anke Brodmerkel, Martin Ballaschk. Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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